L’AIR, con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano, propone alle famiglie di collaborare ad un progetto per studiare l’evolversi della malattia nelle pazienti adolescenti ed adulte.

Dr.ssa Aglaia Vignoli e dott.ssa Francesca La Briola – Ospedale San Paolo, Milano

La conoscenza in ambito medico delle condizioni psico-fisiche delle persone con sindromi genetiche e, in particolare, con Sindrome di Rett in età adulta è ancora molto scarsa.

Un dato importante, connesso alla povertà di informazioni relative a questa sindrome in età adulta, è che la prevalenza, in questa fascia di età, risulta sotto stimata perché molte pazienti non vengono correttamente diagnosticate.

Gli articoli scientifici che descrivono casistiche di pazienti adulte riportano un’età media che varia tra i 27 e i 33 anni con età massima che supera di poco i 50 anni (53,58 anni).

La recente letteratura (Halbach et al. 2008; Smeets EJ, 2009) riporta che le condizioni generali di salute delle donne affette da Sindrome di Rett vengono percepite dai familiari come globalmente buone, sebbene siano sempre rilevanti problemi neurologici, respiratori e comportamentali; questo dato potrebbe essere correlato al fatto che, probabilmente, sopravvivono più a lungo le pazienti con fenotipo “lieve”.

Dal punto di vista clinico, a partire dall’adolescenza, si osserva un progressivo deterioramento delle capacità motorie mentre le capacità comunicative non verbali (ad esempio attraverso lo sguardo) risultano maggiormente preservate.

Con l’avanzare dell’età le disfunzioni autonomiche quali i disturbi del sonno, disturbi respiratori, disturbi comportamentali, tendono a ridursi. Diventano più frequenti la cifosi e la scoliosi, quest’ultima è presente nel 90% dei casi, si evidenzia in età infantile e tende a peggiorare a partire dall’adolescenza.

Dal punto di vista neurologico, la prevalenza dell’epilessia rimane invariata, le stereotipie persistono ma con l’invecchiamento si accentuano sintomi extrapiramidali, quali parkinsonismo e distonie (Roze E. et al. 2007).

Le conoscenze mediche attuali, in questo ambito, risultano parziali, inoltre raramente si verifica una continuità di cura e “presa in carico” dall’età pediatrica a quella adulta, pertanto molte informazioni sull’evoluzione della sindrome si perdono.

Riteniamo che una buona conoscenza delle problematiche mediche, tipiche dell’età adulta nella Sindrome di Rett e la possibilità di prevenzione delle stesse, siano aspetti fondamentali per la “presa in carico” delle pazienti e delle loro famiglie.

E’ importante inoltre che i centri di riferimento creino delle équipe di personale sanitario adeguatamente preparato ad affrontare le problematiche che compaiono in questa sindrome, tenendo conto del fatto che le disabilità presentate sono spesso complesse.

Scopo dello studio

Lo scopo principale di questo studio è quello di descrivere le condizioni generali di salute, riguardanti aspetti fisici, comportamentali e psichici delle pazienti adolescenti, a partire dai 14 anni, e delle pazienti adulte affette da Sindrome di Rett in Italia, mettendo a fuoco gli aspetti “critici” psico-fisici in età adulta; ci si propone inoltre di chiarire quali condizioni mediche siano età – correlate e quali non presentino una correlazione con l’età adulta. La conoscenza di questi aspetti avrà in seguito ricadute positive dal punto di vista assistenziale.

Modalità di esecuzione dello studio

Alle famiglie italiane delle ragazze con Sindrome di Rett con un’età pari o maggiore a 14 anni verrà proposto un questionario in cui verranno richiesti dati generali, quali caratteristiche demografiche, peso, altezza, mutazione genetica (se nota), ma soprattutto verranno indagate le problematiche mediche fisiche, psichiche e comportamentali insorte negli anni.

Verranno registrati i principali trattamenti farmacologici (ad esempio chiederemo di indicare gli antiepilettici, i farmaci per i disturbi del sonno, quelli per i problemi gastroenterologici, etc.) e trattamenti riabilitativi effettuati (sia privatamente che presso una struttura pubblica). Chiederemo di indicare le motivazioni gli accessi ai servizi ospedalieri per eventuali ricoveri diagnostici e/o interventi chirurgici.

Vi sarà una parte del questionario dedicata alle abilità delle ragazze e donne affette da Sindrome di Rett, relativa alla comunicazione, alle abilità motorie, all’utilizzo delle mani, al comportamento alimentare, e a molti altri aspetti.

Sarà richiesto inoltre al parente di esprimere un giudizio (“nessun cambiamento”, “miglioramento” o “declino”) rispetto all’evoluzione degli aspetti medici patologici e delle abilità acquisite o perse con il passare degli anni.

Il questionario verrà somministrato durante visite ambulatoriali, solo ove possibile, oppure spedito a mezzo posta a domicilio delle famiglie con ragazze dai 14 anni in su, inserite nella banca dati dell’AIR.

Lo stesso dovrà essere restituito a: Centro Epilessia, A.O. San Paolo – Via di Rudinì 8, 20142 MILANO con la stessa modalità; per agevolare la spedizione verrà fornita una busta già intestata e affrancata.

Nel caso in cui qualche famiglia non lo riceva, può contattare l’associazione al n. 339.8336978.

Il questionario è di semplice compilazione, sebbene molto dettagliato, con poche domande aperte, tuttavia qualora sorgano dei dubbi di interpretazione rispetto alle risposte fornite, le famiglie verranno contattate telefonicamente dal medico per chiarimenti (in caso venga fornito il recapito telefonico). Viceversa, per eventuali informazioni o dubbi sulla compilazione, i genitori possono contattare la dottoressa Labriola al n. 333.2375640.

Proporremo inoltre, solo alle famiglie disponibili, di inviare una documentazione video domiciliare che evidenzi le competenze motorie e relazionali delle pazienti.

I dati ottenuti dai questionari verranno inseriti in un database ed elaborati per ottenere risultati statisticamente significativi.

Le famiglie verranno reclutate grazie alla collaborazione con l’AIR (Associazione Italiana per la Sindrome di Rett).

Risultati attesi e ricadute assistenziali

I dati ottenuti da questo studio dovrebbero permette di descrivere le caratteristiche cliniche (fisiche, comportamentali e psichiche) di una popolazione italiana di adolescenti e donne adulte con Sindrome di Rett; l’utilizzo del questionario, ormai inserito in molteplici studi internazionali, dovrebbe garantire il reclutamento di numerose pazienti e rendere il campione statisticamente significativo ai fini di eventuali elaborazioni scientifiche. Questa ricerca risulta di notevole importanza perché in letteratura vi sono ancora poche informazioni in merito alle caratteristiche cliniche e all’evoluzione del quadro clinico nella Sindrome di Rett in età adulta. Acquisire nuove e più dettagliate conoscenze in questo ambito avrà successivamente delle ricadute positive in ambito assistenziale perché permetterà ai clinici di migliorare e finalizzare maggiormente gli interventi, nell’ambito della cura e prevenzione delle complicanze. Le informazioni ottenute permetteranno di formulare un protocollo di cura con controlli periodici atti a seguire efficacemente a lungo termine le donne con Sindrome di Rett, ottimizzando i controlli secondo le reali necessità delle pazienti. E’ inoltre importante ottenere informazioni relative alla morbilità e accesso ai servizi per valutare quanto e per quali motivi le pazienti con Sindrome di Rett si rivolgono al servizio sanitario, sia a livello ambulatoriale che ospedaliero; questo può far emergere delle problematiche che i genitori potrebbero imparare a gestire a domicilio oppure evidenziare la necessità di maggiori strutture e servizi dedicati a questa patologia e alla disabilità più in generale.

Un altro obiettivo sarà correlare i dati clinici con quelli genetici (correlazione genotipo-fenotipo).

Ringraziamo anticipatamente per la preziosa collaborazione.