Pubblichiamo il verbale della relazione che Lucia Dovigo, Presidente di AIRett, a nome del Consiglio Direttivo ha tenuto durante l’annuale Assemblea sei Soci, tenutasi quest’anno in coda al Convegno Nazionale di Cassano d’Adda il 28 maggio u.s.

La Presidente ha iniziato la relazione ribadendo il concetto, già espresso durante il convegno di Siena del 2010, in cui festeggiando il ventennale di AIRett si sottolineava come fosse importante arrivare il prima possibile e non per primi alla cura della SR: per questa ragione risulta fondamentale mettere in campo tutti gli strumenti e le collaborazioni valide ed efficaci, pensiero ripreso anche dagli altri presidenti e membri di associazioni impegnate contro la SR, e questo non può che essere di buon auspicio per future collaborazioni.

Di seguito la Presidente ha esposto l’attività associativa del triennio 2014/2017, cominciando col ricordare l’articolo 4 dello statuto AIRett, che indica gli obiettivi dell’Associazione, questo per motivare le scelte e le attività svolte ma, soprattutto, per sottolineare che chi aderisce ad AIRett deve conoscere e condividerne la mission:

• promuovere e finanziare la ricerca Genetica – Clinica – Riabilitativa
• supportare e assistere le famiglie
• informare e sensibilizzare sulla patologia.

Questi gli ambiti in cui AIRett ha finanziato i propri progetti:

• RICERCA – genetica, di base e preclinica / clinica / motoria /cognitiva,
• SOSTEGNO ALLE FAMIGLIE.

In particolare per quanto concerne i progetti RICERCA genetica, di base e preclinica sono stati finanziati 10 progetti (titoli riportati nelle slide 4 e 5 qui di fianco) destinando Euro 715.000 per:

• effettuare l’analisi dei geni HLA e valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come componente della patogenesi della SR di cui ad aggi non sono state valutate correlazioni;
• valutazione preclinica di una proteina prodotta dall’Escherichia Coli come approccio terapeutico innovativo per la SR;
• utilizzo di due nuove potenti armi farmacologiche per sconfiggere i difetti neuronali della SR;
• servizio di mantenimento in coltura e differenziamento IPS;
• mirtazapina un farmaco per la SR.
• Studio del ruolo di JNK nella regolazione delle alterazioni sinaptiche precoci e nella irreversibile progressiva degenerazione neuronale nella SR
• Studio delle cause dei difetti di comunicazioni fra le cellule nervose in pazienti con la SR
• Studio preclinico con il peptide inibitore di JNK: la neuroprotezione della spina dendritica
• Differenziamento di cellule staminali pluripotenti indotte di pazienti Rett in diversi sottotipi cellulari neuronali e gliali per lo sviluppo di nuovi marker e screening di farmaci
• Riattivazione dell’allele silente del gene MECP2 come terapia per la SR screening di composti ad azione epigenetica

La maggioranza di questi progetti è stata relazionata dagli stessi ricercatori durante il convegno.

La Presidente inoltre ha voluto sottolineare che gli ultimi progetti, vincitori del Bando AIRett 2016, risultano in linea con quanto a livello internazionale viene proposto come piano promettente di ricerca, il che conferma la validità del lavoro dell’AIRett e dei suoi ricercatori che vanno sostenuti e finanziati.

Per concludere il capitolo relativo alla ricerca di base la Presidente ha voluto sottolineare che AIRett dimostra con i fatti il proprio lavoro, in particolare 10 progetti di ricerca finanziati, coinvolgendo ricercatori di 8 centri di eccellenza nazionali elencati nelle slide sopra, avendo creato l’AIRETT RESEARCH TEAM, testimoniano l’importanza e l’impegno dell’Associazione nella ricerca e nella collaborazione seria e costruttiva.

RICERCA CLINICA

Progetti finanziati: Sostegno per medico di riferimento e Progetto Passaporto Clinico.
Per quanto concerne l’attività CLINICA AIRett ha destinato ad essa contributi pari a Euro 83.000, creando collaborazioni con importanti centri clinici nazionali per sviluppare una conoscenza e competenza sulla SR e poter fornire alle famiglie una sicurezza nella presa in carico delle figlie, individuando in ognuno di questi centri un referente medico che segua sia la parte assistenziale che la parte di ricerca clinica sulla SR.

Un importante progetto sviluppato è il Passaporto Clinico, il braccialetto intelligente che contiene i dati di ogni singola ragazza che risultano indispensabili soprattutto nei momenti di emergenza. Per questo progetto abbiamo ottenuto un importante sostegno economico da Fondazione Vodafone.

Qui a fianco potete vedere l’elenco dei centri di riferimento finanziati. Per il centro di Siena (finanziamento in sospeso), si è evidenziato che AIRett ha comunicato alla dirigenza dell’Ospedale e ai medici di riferimento già da maggio 2015 la disponibilità a contribuire all’individuazione e alla formazione di professionisti che affianchino e poi sostituiscano gli attuali specialisti di riferimento ormai prossimi alla pensione senza ottenere, ad oggi, risposte significative.

Attività Cognitiva – destinati Euro 726.245

La somma destinata a tale attività è consistente grazie all’importante contributo destinato al Progetto “Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli” sostenuto dalla Fondazione Vodafone Italia che ha finanziato l’acquisto di 30 Tobii per la comunicazione da destinare ad altrettante ragazze. La selezione delle ragazze è stata effettuata da professionisti esterni, già collaboratori della nostra Associazione, con grande competenza e conoscenza della patologia e delle modalità di approccio sulla Comunicazione Aumentativa Alternativa e sul Potenziamento Cognitivo.

Tali professionisti hanno selezionato le ragazze partecipanti attraverso precisi criteri, precedentemente specificati nella descrizione del progetto; in particolare era essenziale aver concluso tutto il percorso del corso on-line proposto ogni anno da AIRett.

Tutte queste ragazze sono state inserite in tale progetto insieme ad altre bimbe piccole, espressamente individuate dalle professioniste per valutare alcuni punti da loro considerati importanti, al fine di valutare le potenzialità e le modalità di approccio per un progetto di apprendimento.

Oltre a tale progetto, la parte cognitiva ha visto l’Associazione impegnata con altre importanti attività (vedi slide a pag. 34):

• Full immersion su CAA anno 2014/2015
• Corso on-line su CAA e Potenziamento Cognitivo aperta a professionisti e famiglie
• Acquisto Tobii.

Sono stati finanziati inoltre progetti di ricerca relativi a:

• Bande frequenziali e correlazione tra aree cerebrali nel Potenziamento Cognitivo nella Sindrome di Rett;
• Progetto stimolazioni trascraniche;
• Progetto Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli.

Nella slide sopra sono riportati i centri e gli enti finanziati per i progetti sull’attività cognitiva.

Aspetti attività Motoria – destinati Euro 110.840

Sono stati finanziati i seguenti progetti:

• Percorso clinico, formativo e di ricerca per la presa in carico riabilitativa della Sindrome di Rett e per il sostegno alle famiglie;
• Caratterizzazione delle stereotipie e dei tremori in bambine con RTT;
• Analisi del cammino in RTT;
• Progetto “Io con te posso volare”.

Il primo progetto, effettuato presso l’Istituto Don Gnocchi di Milano e concluso nel 2016, prevedeva una attività di ricerca e di presa in carico di bimbe/ragazze Rett, valutate da una équipe multidisciplinare con la stesura di un piano terapeutico individuale con monitoraggio nel tempo.

Nei progetti di ricerca sulla caratterizzazione delle stereotipie e dei tremori e sull’analisi del cammino, finanziati al dott. Isaias, si volevano analizzare aspetti motori molto importanti e poco studiati a livello nazionale e internazionale i cui risultati sono stati ampiamente relazionati anche nei pregressi convegni.

Nel progetto “Io con te posso volare”, relativo agli aspetti motori e conclusosi nello scorso mese di aprile, molte famiglie e terapiste hanno avuto la possibilità di sentire le importanti relazioni del dott. Lotan e far valutare le proprie ragazze con relativa stesura di piani terapeutici individualizzati. Questo progetto è stato proposto in tutta Italia offrendo a tutte le famiglie l’opportunità di usufruire delle preziose competenze di uno specialista di rilevanza internazionale come il dott. Lotan Meir.

Servizi alle famiglie – destinati euro 54.649

Tale servizio è stato proposto prevalentemente con due progetti che hanno riscontrato notevole interesse: la consulenza de “L’esperto risponde” e il Campus Estivo per gli anni 2014 e 2016.

Il Campus Estivo ha visto coinvolte annualmente 16 bimbe/ragazze con le loro famiglie, per una settimana di attività ludico formativa per le ragazze, mentre per le famiglie un momento di relax, di confronto e condivisione. Il progetto dava la precedenza alle famiglie che non avevano mai partecipato e, solo nel caso non si fosse raggiunto il numero di 16, offriva la possibilità di partecipare a famiglie che ne avevano già usufruito negli anni precedenti.

Si è voluta evidenziare tra le consuete attività istituzionali l’importanza dei convegni, che non solo vogliono rappresentare una forma di divulgazione e informazione sulla malattia, ma offrono momenti di condivisione di progetti tra professionisti negli specifici campi di appartenenza, oltre ad essere fonte di idee, stimolo per la ricerca e anche un approfondimento ed incontro per le famiglie.

In merito ai commenti emersi sulla location del convegno di Cassano d’Adda, si è voluto sottolineare che, quanto richiesto in termini economici è stato perfettamente in linea con quanto corrisposto per altre location seppur meno prestigiose; inoltre si è potuto contare sul prezioso contributo di Unipol Sai che ha coperto buona parte dei costi.

Triennio 2014/2017

Nel triennio appena concluso AIRETT oltre alle consuete attività istituzionali (vedi slide sopra) ha devoluto per iniziative e progetti Euro 1.689.734, di cui però euro 417.631 non sono ancora stati erogati in quanto destinati a progetti in corso.

Riassumendo l’AIRett ha finanziato:

• 10 progetti di ricerca di base e pre-clinica;
• 6 progetti di ricerca e assistenza per gli aspetti cognitivi;
• 4 progetti di ricerca e assistenza per gli aspetti motori;
• 3 convegni sulla Sindrome di Rett di cui uno organizzato per una platea europea;
• 2 progetti di assistenza clinica.

In merito a come vengano valutati e selezionati i progetti finanziati da AIRett, si è ricordato che quando viene presentato un progetto all’Associazione questo viene valutato da un comitato di revisori esterni, professionisti di grande competenza sulla SR ma non interessati ad ottenere finanziamenti, ciò al fine di escludere eventuali conflitti di interesse.

Se il progetto viene ritenuto valido e in linea con gli obiettivi prefissati al ricercatore o meglio all’Ente di appartenenza viene dato un primo acconto per l’avvio del progetto; successivamente, dietro presentazione sullo stato dei lavoro e in linea con quanto stabilito dal contratto di collaborazione, vengono versate le ulteriori quote.

La Presidente ha inoltre sottolineato come “Il tempo sia alleato e nemico”: alleato per gli importanti progressi ottenuti dalla ricerca in questi ultimi anni, nemico perchè la malattia progredisce ed è di fondamentale importanza fornire alle famiglie e a chi segue le ragazze strumenti e risposte alle tante problematiche che ogni giorno si trovano ad affrontare, sfruttando al massimo le potenzialità delle bimbe/ragazze, anticipando e prevenendo le problematiche che le possono assalire e sfruttando la conoscenza del decorso della patologia.

A questo fine è di estrema importanza il vissuto delle ragazze più grandi, vissuto che permette a genitori e professionisti di capire, studiare ed intervenire precocemente per rallentare e magari arrestare qualche aspetto della SR.

La Presidente, insieme al Consiglio Direttivo, ha infine ribadito di essere orgogliosa di quanto svolto negli ultimi tre anni e per questo ha ringraziato tutte le persone, le fondazioni, le associazioni, i club, le aziende che hanno creduto nel gruppo dirigente e lo hanno affiancato in questi anni, assicurando che il suo impegno e quello del Direttivo continueranno finché non si riuscirà a cambiare il futuro delle nostre ragazze, certi che i sostenitori di AIRett continueranno a supportare l’Associazione e sperando che altri si uniscano al difficile e importante cammino.