Riabilitazione e cammino: considerazioni a partire dalla ricerca e dall’esperienza clinica

Marina Rodocanachi, IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi – Centro Peppino Vismara, Milano

 

Nella Sindrome di Rett al momento dell’insorgenza dei primi sintomi non sempre il cammino autonomo è già stato acquisito. L’arresto/regressione dello sviluppo può pertanto iniziare sia quando la bambina non ha ancora imparato a camminare sia in una fase in cui il cammino autonomo è già stato acquisito.

Rispetto ad altri sintomi classici della prima fase, o fase di regressione, come l’arresto di crescita della circonferenza cranica, la perdita dell’uso delle mani con comparsa di stereotipie, la regressione dell’uso del linguaggio, l’impatto dell’esordio della malattia sul cammino sembra avere un andamento differente.

Se il cammino è già stato acquisito difficilmente viene perso nelle prima fasi della malattia, subisce piuttosto una modifica nell’organizzazione del passo, con passaggio dalla marcia normale tacco/punta ad un avanzamento tramite sbilanciamento latero-laterale del bacino, strategia che consente l’avvio del passo divenuta difficoltosa. In caso il cammino non sia ancora stato acquisito lo sviluppo di un cammino autonomo è a volte ancora possibile.

Gli studi clinici sul cammino nella Sindrome di Rett non sono tuttavia frequenti e mancano del tutto studi di correlazione tra cammino ed intervento riabilitativo.

Downs e coll. (2008) segnalano la presenza di abilità motorie migliori nelle bambine con mutazione p.R133C, p.R294X o p.R255X rispetto a quelle con mutazione p.R270X o con delezione ampia.

Segawa (2005) ipotizza un meccanismo neurofisiologico ad insorgenza precoce che determina un’ipofunzionalità dei neuroni aminergici del tronco che regolano i generatori spinali del passo e che sono anche responsabili dell’interlimb coordination. Molti autori riportano alterazioni dei neurotrasmettitori bioaminergici ed un disturbo della sinaptogenesi alla base della regressione e della disregolazione del movimento (Johnston e coll. 2005; Roux e Villard, 2010).

Uno studio recente finanziato da AIRett (Isaias e coll. 2014) analizzando il meccanismo di inizio del cammino ha evidenziato l’assenza nelle bambine Rett deambulanti dell’imbalance phase, lo sbilanciamento posteriore che precede l’avvio del passo.

L’esperienza clinica di osservazione di oltre 100 bambine/adolescenti/adulte con Sindrome di Rett presso il Centro Vismara a partire dal 2007, ci ha consentito di effettuare alcune osservazioni relative al cammino nelle diverse fasce di età.

 

Esordio della malattia

• Se all’esordio della malattia il cammino non è ancora stato acquisito la sua acquisizione successiva non è frequente. Nelle nostre osservazioni non è mai stata osservata un’acquisizione del cammino nelle bambine che ancora non deambulavano all’esordio dei primi sintomi nelle forme caratterizzate da marcata ipotonia. In quelle invece caratterizzate da spasticità distale abbiamo osservato, in alcune valutazioni effettuate presso il Centro Vismara in bambine seguite con controlli periodici e progetto riabilitativo mirato, una acquisizione del cammino autonomo successiva all’esordio della malattia. In altre bambine l’utilizzo di ausili appropriati (plantari, tutori, scarpe) ha permesso di osservare un miglioramento della stazione eretta o del cammino con appoggio.

 

Seconda infanzia e preadolescenza

• Se il cammino era stato acquisito o era presente fin dall’inizio della malattia molto difficilmente abbiamo osservato la perdita della deambulazione in questo periodo. In alcuni casi abbiamo riscontrato dei miglioramenti qualitativi, meno frequentemente qualche lento peggioramento. In questa fase è estremamente importate il monitoraggio delle anomalie muscolo-scheletriche, data la frequente e rapida insorgenza di accorciamenti muscolo-tendinei agli arti inferiori o di anomalie del carico sui piedi (deviazione in valgo-pronato, in varo-supinato, asimmetrie di lunghezza degli arti inferiori con sbilanciamento del carico). Occorre anche tener presente la possibilità di una sublussazione/lussazione misconosciuta dell’anca. è fondamentale in questo periodo una corretta valutazione ortesica e degli ausili per la deambulazione. Molto importante, ai fini della prevenzione di una regressione del cammino, il ruolo della famiglia e dei caregivers per mantenere attiva la funzione deambulatoria.
• Se il cammino in questa fase è assente generalmente non viene più acquisito, è possibile in alcuni casi un’acquisizione di un cammino con sostegno.

 

Adolescenza ed età adulta

• Se è presente un cammino autonomo o con sostegno è possibile che in adolescenza o in età adulta si verifichi un peggioramento con a volte la perdita della funzione (passaggio da cammino autonomo a cammino con sostegno o da cammino con sostegno a spostamento in carrozzina).
• Se il cammino è assente difficilmente è acquisibile in questa fascia di età.

 

Fattori di facilitazione e barriere

Tra i fattori che si ritengono essere di facilitazione per il mantenimento e la non regressione delle abilità motorie in stazione eretta e del cammino vi sono:

• l’attività motoria quotidiana;
• una corretta valutazione ortesica;
• la valutazione delle anomalie muscolo scheletriche;
• un buono stato di salute generale, l’assenza di osteoporosi;
• la motivazione delle bambine, dell’ambiente, della famiglia.

Appare invece dubbia la relazione tra gravità della scoliosi e presenza del cammino. Il dato non è stato studiato in letteratura. In una casistica di 46 bambine con Sindrome di Rett visitate al Centro Vismara, il 75% della bambine con scoliosi era in grado di camminare autonomamente o con sostegno. Andando a verificare nel gruppo studiato le forme ipotoniche tuttavia abbiamo evidenziato che nessuna delle 13 bambine ipotoniche con scoliosi era in grado di camminare, né autonomamente né con sostegno. L’ipotonia nella Sindrome di Rett sembra pertanto correlare sia con la presenza di scoliosi che con l’assenza di cammino, mentre nelle forme con spasticità distale o rigidità, la scoliosi non sembra avere influenza sul cammino.

Altri fattori che potrebbero influenzare negativamente il cammino vanno ricercati nella presenza di anomalie muscolo-scheletriche agli arti inferiori. Nella casistica osservata al Vismara le anomalie muscolo-scheletriche erano presenti nell’80% delle bambine maggiori di 13 anni. Erano inoltre presenti anomalie muscolo-scheletriche nel 92% delle bambine/adulte che camminavano con sostegno, ma soltanto nel 55% di quelle con autonomia del cammino conservata.

 

Quale Riabilitazione per il cammino?

Uno dei problemi più seri nell’approccio riabilitativo al cammino nella Sindrome di Rett consiste nella difficoltà di ottenere strumenti per misurare i cambiamenti dovuti alla riabilitazione ed all’assenza di studi clinici controllati. Sfuggono pertanto le correlazioni tra riabilitazione e movimento, non è chiaro quali siano in fattori in grado di influenzare l’organizzazione motoria ed è difficile ottenere un’evidenza scientifica a partire dalla prassi clinica.

In assenza di studi specifici tuttavia alcuni dati sperimentali sull’animale ci indicano l’importanza e la validità di un approccio al disturbo del movimento attraverso proposte che arricchiscano l’esperienza motoria in modo non casuale, ma favorendo l’apprendimento di abilità motorie. In particolare è importante citare lo studio di Kondo e coll. (2008) condotto su topoline con mutazione Mecp2. Gli autori, studiando il comportamento motorio di topoline con mutazione Mecp2 poste in un ambiente che consentiva loro di effettuare esperienze motorie diversificate, rispetto a topoline poste in gabbie prive di possibilità di fare esperienze motorie, evidenziano una significativa differenza tra i due gruppi e concludono che l’arricchimento ambientale migliora la coordinazione motoria nelle femmine con mutazione Mecp2 e permette alcune forme di apprendimento motorio ed un miglioramento della coordinazione.

Questo studio avvalora i principi di base della riabilitazione che vengono normalmente applicati nella riabilitazione motoria nella Sindrome di Rett (approccio ecologico, motor learning, esercizio terapeutico, training motorio del cammino).

Per rendere più precise e pertinenti le proposte riabilitative è tuttavia importante approfondire le basi neurofisiologiche del disturbo del movimento e trovare degli indici di outcome che riescano a misurare i cambiamenti ottenuti con la riabilitazione e a dare un’evidenza scientifica della prassi riabilitativa.

 

Strumenti per misurare il cambiamento

Non vi sono molti strumenti in grado di misurare il cambiamento della funzione motoria nella Sindrome di Rett. La Scala R.A.R.S. (Rett Assessment Rating Scale – Fabio, 2005), scala che viene somministrata direttamente alle famiglie e che misura la gravità della Sindrome tenendo conto di tutti gli aspetti, contiene alcuni items relativi al movimento, la cui valutazione è tuttavia legata alla soggettività del familiare che la compila.

Il gruppo australiano (Downs e coll. 2008) ha delineato, attraverso registrazioni video, un profilo della funzionalità motoria differenziando funzioni motorie semplici e funzioni motorie complesse e rilevando il livello di assistenza richiesto nello svolgimento di differenti compiti motori. Non si tratta tuttavia di una scala di valutazione, piuttosto di un’indagine volta a differenziare le abilità motorie nelle differenti fasce di età e le caratteristiche motorie nelle differenti tipologie di mutazioni genetica.

Lotan sta conducendo una ricerca sugli esiti di un programma riabilitativo individualizzato, caratterizzato da un certo numero di proposte motorie, individuate dal terapista a seconda delle caratteristiche individuali, della fase di sviluppo e delle aspettative delle famiglie. Le attività motorie vengono svolte a casa durante l’arco della giornata e fatte fare dai familiari su proposta specifica del terapista. Vengono utilizzati questionari mirati per verificare i risultati ottenuti.

 

Proposta di una scala di valutazione motoria

L’esperienza maturata attraverso l’osservazione clinica, l’ascolto della famiglie, la definizione del percorso riabilitativo ed il lavoro portato avanti assieme al dr. Isaias presso il laboratorio LAMB di analisi del cammino, ci hanno spinto a predisporre uno strumento di valutazione sufficientemente sensibile per poter misurare dei cambiamenti nella funzione motoria nel corso del tempo ed in relazione ad interventi di riabilitazione motoria e che possa essere correlabile al quadro posturale ed alle anomalie muscolo-scheletriche presenti.

È stata così definita una prima bozza di una Scala di Valutazione Motoria nella Sindrome Rett (Scala Rodocanachi-Isaias SVMSR) ed è stata redatta una griglia per il rilievo delle anomalie muscolo-scheletriche e delle asimmetrie posturali da valutare contestualmente alla somministrazione della scala.

In una prima fase la scala è stata applicata clinicamente sia sul campione di bambine che ha partecipato allo studio del cammino presso l’ambulatorio Lamb con il dr. Isaias, sia su un campione di bambine/adulte viste al Centro Vismara. Alcune osservazioni fatte dalle famiglie e una verifica sul campo delle varie prove somministrate hanno consentito di rivedere alcuni items o di integrarli con funzioni motorie che le famiglie ci segnalavano di maggiore utilità per la loro realtà quotidiana. È stato ad esempio aggiunto l’item “mettersi seduto su una sedia a partire dalla stazione eretta”. Questa prima parte della stesura della scala è stata oggetto di una tesi di laurea (Francesca Grange: Tesi di Laurea in terapia della Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva, 2012 – Università degli Studi di Milano – Approccio riabilitativo nella Sindrome di Rett: batteria di scale e approccio riabilitativo).

In una seconda fase è stata concepita una “versione anamnestica” della scala, cioè una spiegazione precisa di come rilevare i vari items della scala da parte delle famiglie. Tale valutazione fatta dalle famiglie ci era sembrata importante perché non sempre nel corso delle valutazioni cliniche le bambine erano disponibili ad eseguire le varie prove. Inoltre in una patologia rara in cui le persone affette sono distribuite lungo tutto il territorio nazionale sembrava importante poter ottenere uno strumento attendibile, ma che potesse essere compilato dalle famiglie. In questa fase la Scala motoria è stata data ad un campione di famiglie le cui figlie erano state valutate con la scala anche clinicamente. È stato chiesto alle famiglie un feed back circa la spiegazione scritta data loro per la valutazione delle diverse competenze motorie allo scopo di correggere eventuali spiegazioni poco chiare. Questa seconda fase è stata oggetto di due tesi di laurea (Giusy Ottinà – Laurea magistrale in Farmacia, 2014, Università degli Studi di Milano: «Approccio non farmacologico alla Sindrome di Rett» e Alberto Romano – Laurea in Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva, 2014, Università degli Studi di Pavia: «Valutazione della motricità nella Sindrome di Rett ed approccio riabilitativo»).

Sul limitato campione è stata valutata la concordanza tra scala motoria clinica ed anamnestica (fig. 1 e fig. 2).

 

Fig. 1. Confronto tra scala motoria Rett (SVMSR) clinica e anamnestica in 12 soggetti

 

Fig. 2 Media dei punteggi tra scala motoria Rett (VSMSR) clinica ed anamnestica in 12 Soggetti

 

Si rende a questo punto necessario avviare una terza fase: valutare su una popolazione più ampia l’equivalenza tra giudizio del clinico e giudizio della famiglia nella Scala di Valutazione Motoria Sindrome di Rett Rodocanachi – Isaias (SVMSR) nella sua ultima e definitiva redazione con la spiegazione per la famiglia, integrata a partire dalle osservazioni del primo campione testato.

La possibilità di confrontare i dati relativi all’applicazione della scala da parte di un’équipe clinica dedicata ed esperta, con quelli raccolti dalle famiglie entro il mese successivo alla valutazione della scala clinica (scala anamnestica) consentirà di verificare l’equivalenza delle valutazioni e di ottenere uno strumento di facile utilizzo ad uso delle famiglie, con possibilità per il riabilitatore di controllare nel tempo gli obiettivi del trattamento riabilitativo e di confrontare a livello di ricerca le relazioni tra diversi parametri clinico-funzionali su una popolazione ampia, contenendo i costi legati ad una somministrazione della scala esclusivamente da parte di personale tecnico esperto.

Questa fase di studio, per la quale è stato redatto un protocollo di ricerca, verrà avviata presso il Centro Vismara a partire da Settembre 2014, contestualmente con il progetto di valutazione clinico-riabilitativa ambulatoriale delle bambine/adulte Rett da parte dell’équipe Rett del Vismara, progetto supportato da AIRETT.

Assieme alla compilazione della scala motoria verranno raccolti, in modo uniforme, diversi dati clinici (tono, deformità ed anomalie muscolo-scheletriche, asimmetrie posturali, scala abilità manuali, questionari sullo stress parentale e sulla percezione delle cure) per un’analisi delle possibili correlazioni tra i vari dati, l’età e la genetica.

Con l’obiettivo finale di una migliore comprensione e di un intervento riabilitativo più appropriato.

 

Bibliografia:

• Downs JA, Bobbington A, Jacoby R, et al. Gross motor profile in Rett syndrome as determined by video analysis. Neuropediatrics2008; 39: 205-10.
• Fabio RA, Martinazzoli C, Antonietti A. Costruzione e standardizzazione dello strumento “R.A.R.S.” (Rett Assessment Rating Scale). Ciclo Evol Disabil 2005; 8: 257-81.
• Grange F. Approccio riabilitativo nella Sindrome di Rett: batteria di scale e approccio riabilitativo
• Tesi di Laurea in terapia della Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva, Università degli Studi di Milano 2012.
• Isaias IU, Dipaola M, Michi M, Marzegan A, Volkmann J, Rodocanachi Roidi ML, Frigo CA, Cavallari P. Gait initiation in children with Rett syndrome. PLoS One. 2014 Apr 17;9(4):e92736. doi: 10.1371/journal.pone.0092736. eCollection 2014.
• Johnston e coll. Rett syndrome and neuronal development. J Child Neurol. 2005
• Kondo M, Gray LJ, Pelka JG, et al. Environmental enrichment ameliorates a motor coordination deficit in a mouse model of Rett syndrome – MPCP2 gene dosage effects and BDNF expression. Eu J Neurosci 2008; 27: 3342-350.
• Lotan M. Rett Syndrome. Guidelines for intervention. Scientific World Journal 2006; 6: 1504-16.
• Ottinà G. : «Approccio non farmacologico alla Sindrome di Rett». Laurea magistrale in Farmacia, Università degli Studi di Milano: 2014.
• Rodocanachi ML, Cozzi F. Physiotherapy in Rett Syndrome: collecting and analyzing data in 46 young patients. 2nd European Conference on Rett Syndrome, Edinburgh 2010. Abstract Book.
• Romano A. «Valutazione della motricità nella Sindrome di Rett ed approccio riabilitativo»
• Laurea in Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva, Università degli Studi di Pavia: 2014
• Roux e Villard, Biogenic Amines in Rett Syndrome. Behav. Genet. 2010.
• Segawa M. Early motor disturbances in Rett syndrome and its pathophysiological importance. Brain Dev. 2005; 27suppl 1:S54 – S58.