Finalmente La Edison Pharmaceuticals (Mountain View, CA, USA) ha rilasciato un comunicato stampa ufficiale per i media USA. Come è corretto in ricerca scientifica, non potevamo conoscere i risultati finali del trial in quanto la sperimentazione è stata eseguita in doppio cieco (né il medico né la famiglia potevano conoscere se stessero somministrando il farmaco attivo – EPI 743 – o il placebo). Il contenuto del messaggio si può sintetizzare in “grande successo nel trattamento della sindrome di Rett”. I risultati in effetti indicano un aumento medio della circonferenza cranica (COF) di 0,75 cm nel gruppo trattato rispetto a 0,25 cm nel gruppo di controllo in cui è stato somministrato un placebo. Viene segnalata inoltre la tendenza ad un miglioramento della pressione parziale dell’ossigeno (PaO2). L’aumento della velocità di crescita della COF indica che la massa cerebrale ha continuato a crescere in maniera regolare o aumentata nelle bambine trattate con EPI 743 rispetto al gruppo non trattato con farmaco. La microcefalia è una caratterista praticamente costante nella Sindrome di Rett e quindi il risultato è da considerare notevole e inatteso.

Certamente è da notare che la gravità clinica generale durante i 6 mesi del trial non è variata in modo significativo. Tuttavia, il miglioramento (indiretto) della crescita encefalica e il trend di miglioramento dell’ossigenazione del sangue suggeriscono fortemente che l’EPI 743 abbia un effetto importante e quatizzabile sull’evoluzione della Sindrome di Rett per la quale – è giusto ricordare – non esiste ancora una cura definitiva. Questi dati a nostro avviso incoraggiano l’uso di questa sostanza antiossidante per periodi più prolungati ad un numero maggiore di pazienti. Mentre i dati scientifici verranno sottomessi al processo editoriale per pubblicazione non appena possibile, i dirigenti responsabili della società Edison, fortemente incoraggiati da questi risultati preliminari, hanno preso con noi l’impegno di riprendere prima possibile il trial in modalità multicentrica in vari paesi del mondo.

Joussef Hayek¹, Claudio De Felice², Roberto Canitano¹, Silvia Leoncini¹, Cinzia Signorini³, Alessandra Pecorelli¹, Gloria Zollo¹, Lucia Ciccoli¹UOC Neuropsichiatria Infantile, AOUS, Siena, ^3
2 UOC Terapia Intensiva Neonatale, AOUS, Siena, ³Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo