Il percorso formativo “Clinical and Family Stream” ha offerto una visione ricca e completa sul disturbo, partendo dalle manifestazioni precoci della sindrome (anche preesordio) e seguendone lo sviluppo nelle differenti fasce d’età, analizzando gli aspetti di vita ed i problemi concreti della quotidianità delle bambine e delle loro famiglie.
L’analisi delle registrazioni video “casalinghe” del gruppo austriaco, dimostra che già nei primi 6 mesi di vita vi sono segni indicatori: general movements anomali, rigidità o tremori, anomalie nei movimenti delle dita, scatti o strane espressioni del viso, nei sorrisi, nei movimenti oculari o della lingua.
Anche lo studio australiano parla di segni “subdoli” nel primo sviluppo della bambina. Sono stati osservati i pre-requisiti grosso motori e linguistici pre-diagnosi ed è risultato che l’età di acquisizione delle tappe di sviluppo non sono ben chiare; si dovrebbe parlare pertanto di NON acquisizione piuttosto che di ritardo o di anomalie di sviluppo. Le forme in cui il cammino è acquisito in epoca sono quelle che in genere vengono diagnosticate tardivamente (R133C e R294X).
Lo staff dell’Ospedale San Paolo di Milano ha presentato i dati sul monitoraggio dello stato di salute delle adolescenti e giovani donne (14-42aa) con RS ricavati attraverso il questionario somministrato alle famiglie aderenti all’associazione AIR. Le stereotipie sono sempre presenti (97%), il cammino è compromesso (43%) o perso (16%), la comunicazione non verbale è conservata (76%), l’epilessia tende a migliorare o essere controllata, i problemi gastrointestinali si stabilizzano. Il dato più grave è il progressivo peggioramento delle anomalie muscolo-scheletriche e della scoliosi (41%) che vanno assolutamente monitorati.
Interessante lo studio longitudinale gallese su donne Rett (40-60aa) che traccia un profilo dei principali problemi della vita adulta: correlazione fenotipo “medio” ed età, depressione, menopausa, standard nutrizionali, declino funzionale e carenza di supporto socio-sanitario.
Lo studio australiano sull’uso funzionale delle mani osservato nell’arco di 4 anni, dice che le abilità manuali sono relativamente stabili e che l’opportunità di potersi alimentare afferrando pezzetti di cibo è un utile “esercizio” quotidiano per mantenere la prensione, dimostrando inoltre l’importanza di un buon ambiente familiare facilitante.
Molto interessante la relazione “Scienza per non scienziati” in cui un medico-mamma Rett ha illustrato in modo semplice e comprensibile per tutti la complessità della genetica, il funzionamento del MeCP2, cosa succede e cosa non dovrebbe succedere nelle cellule delle bimbe affette. Ha inoltre reso accessibile il significato delle ricerche sui topi: cosa è ipotizzabile studiare in campo genetico (attivazione di geni silenti, ripristino di proteine corrette) o farmacologico (sui sintomi), mediando fra ciò che è noto ed oggettivabile e la reale fattibilità di una cura radicale.
Infine per quanto riguarda la comunicazione e le competenze cognitive, è stato presentato un lavoro valutativo attraverso l’uso dell’eye tracking. La comunicazione non verbale tramite la fissazione oculare ha dimostrato le competenze cognitive delle bimbe: preferiscono immagini reali (foto di persone) ai cartoni animati e riconoscono/discriminano immagini nuove/insolite da immagini note. Si potrebbe pertanto costruire un test per la valutazione standardizzata del QI delle bimbe e delle ragazze per poterne seguire l’evoluzione ed il mantenimento nel tempo.
