Sintesi a cura di Alberto Romano
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Centro Smart Onlus, Aire
Neuropsicomotricista AIRett
Hanneke Borst, Rett Expertise centre, Maastricht, Netherlands
Posizione anormale del piede e le abilità di stare in piedi e camminare nella Sindrome di Rett: uno studio esplorativo
Obiettivo: Questo studio si propone di indagare se negli individui con Sindrome di Rett (RTT) le anormalità nel posizionamento del piede siano legate alle abilità di stare in piedi e camminare. In particolare, vengono analizzati fattori come le anomalie nella pressione esercitata sulla pianta del piede e
l’asimmetria nel carico del peso sulle gambe, il massimo grado di dorsiflessione della caviglia ottenibile passivamente (Passive Range Of Motion – PROM) e l’utilizzo di calzature che sostengano la caviglia.
Metodo: È stato chiesto ad un gruppo di fisioterapisti di completare un questionario online per condividere le informazioni riguardanti la loro esperienza e il loro lavoro con le persone con RTT. Le domande proposte riguardavano i punteggi ottenuti dalle ragazze nella somministrazione della Rett Syndrome Gross Motor Scale, l’utilizzo di calzature di sostegno e una descrizione accurata delle condizioni dei piedi delle pazienti. Questa prevedeva la misurazione delle eventuali deformità presenti ai piedi e del massimo grado di dorsiflessione della caviglia, la descrizione della distribuzione della pressione sulla pianta del piede e la simmetria del carico sulle due gambe.
Risultati: Al questionario hanno risposto 45 fisioterapisti riguardo 67 persone con RTT di età compresa tra 2 e 50+. Tra queste circa l’80% presentava una posizione anormale del piede che poteva richiedere l’utilizzo di calzature ortopediche o di ortesi specifiche. Il 55% mostrava anomalie nelle aree di pressione sotto la pianta del piede ed il 65% caricava il peso in modo asimmetrico sugli arti inferiori. In questo gruppo il 22% delle ragazze poteva sedere in modo indipendente ed il 17% poteva camminare e stare in piedi in autonomia.
Conclusioni: Tra tutte le variabili studiate solo la distribuzione anomala del peso sulla pianta del piede e l’asimmetria del carico sugli arti inferiori sono risultate essere connesse alla presenza delle abilità di stare in piedi e camminare. Questi risultati suggeriscono ai terapisti che lavorano con persone con RTT di porre particolare attenzione al bilanciamento posturale delle proprie pazienti per equilibrare quanto più possibile il carico sugli arti inferiori e di monitorare le modalità di appoggio della pianta del piede fornendo un sostegno quando necessario.
Anne-Marie Bisgaard, Centre for Rett Syndrome, Kennedy Centre, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Invecchiare nella Sindrome di Rett: il rischio di declino delle abilità grosso motorie
Obiettivo: Molti individui con Rett (RTT) hanno raggiunto l’età adulta e, come professionisti della salute, siamo tenuti a fornire loro le opportunità per vivere una vita quanto più attiva e significativa possibile. Per questo, abbiamo indagato l’evoluzione delle abilità grosso motorie nelle donne con RTT, con l’obiettivo di approfondire la nostra conoscenza di questo aspetto.
Metodi: Hanno partecipato allo studio 24 femmine con RTT diagnosticata clinicamente o con diagnosi genetica di mutazione del gene MECP2. Tutte le partecipanti sono state valutate dal punto di vista clinico e videoregistrate due volte a distanza di un lasso di tempo compreso tra 6 e 8,4 anni (media: 7,2 anni). L’età delle partecipanti alla seconda osservazione era compresa tra 30,5 e 62 anni (media: 43 anni). Le abilità grosso motorie sono state indagate attraverso 10 dei 15 item previsti dalla Rett Syndrome Gross Motor Scale.
Risultati: I risultati hanno mostrato un declino statisticamente significativo (p<0.00001) nel punteggio totale ottenuto dalle partecipanti. Il punteggio medio ottenuto nelle due osservazioni è stato rispettivamente di 24 nel primo incontro e di 20 nel secondo. Solo due partecipanti hanno mantenuto il punteggio ottenuto nella prima osservazione e nessuna lo ha incrementato. Sette partecipanti hanno mostrato un declino nelle abilità di cammino, ma solo due hanno perso l’abilità. Quindici partecipanti sono andate incontro ad un deterioramento delle abilità di sedere a terra e/o di alzarsi da una sedia.
Conclusioni: Questo studio mostra un generale declino nelle abilità grosso motorie di individui adulti con RTT. Per i ricercatori, il cambiamento è stato più significativo per quelle abilità che possono influire sul numero di opportunità di partecipare attivamente in importanti attività motorie e sociali della vita quotidiana. Gli autori raccomandano fortemente che le donne adulte con RTT ricevano un trattamento riabilitativo/abilitativo che le segua per tutta la durata della vita con lo scopo di mantenere le loro abilità grosso motorie e prevenire la riduzione del livello di attività.
Jenny Downs, Western Australia, Australia
Sviluppo motorio nella Sindrome di Rett
Durante l’infanzia, lo sviluppo è prevalentemente normale, sebbene molti genitori descrivano la loro bambina come di natura pacifica, qualche volta “floscia” o ci possono essere altre evidenze come la scarsa acquisizione di capacità di sviluppo. Nei primi 18 mesi, la maggior parte delle ragazze imparerà a sedersi e circa la metà imparerà a camminare. Lo sviluppo iniziale è variabile, mentre la regressione è una caratteristica fondamentale della sindrome e si verifica in media intorno ai 19 mesi. È caratterizzato dalla perdita di capacità comunicative e/o manuali, spesso in coincidenza con lo sviluppo di stereotipie della mano e di andatura alterata. I genitori hanno descritto una perdita di equilibrio durante il periodo di regressione che può influenzare la capacità del bambino di sedere, stare in piedi, camminare o impegnarsi in compiti motori grossolani più complessi. Se viene raggiunta la deambulazione, questa è caratterizzata da atassia e accompagnata da tono muscolare alterato e disprassia.
Grazie alla plasticità neuronale, i primi anni potrebbero essere un momento importante per l’apprendimento delle capacità motorie. Quando si trovano in un ambiente arricchito, i topi con mutazione MECP2 hanno dimostrato migliori capacità motorie e livelli di BDNF (una proteina che migliora il funzionamento dei nervi) aumentati nel cervello. Recentemente è stato studiato l’arricchimento ambientale in 12 ragazze con Sindrome di Rett che avevano meno di 6 anni. Dopo un programma di sei mesi, le abilità motorie sono migliorate e i livelli di BDNF nel sangue sono aumentati, coerentemente con gli studi sui topi. Questa rappresenta un’evidenza per cui le giovani ragazze con Sindrome di Rett possono apprendere nuove competenze, probabilmente perché il BDNF aumenta con l’arricchimento ambientale. È importante condurre altre ricerche per comprendere più a fondo il ruolo di un ambiente arricchito per le ragazze con la Sindrome di Rett e scoprire se eventuali miglioramenti nelle abilità vengono mantenuti nel tempo.
I dati video hanno permesso di osservare le abilità funzionali di ragazze e adulte australiane con Rett. Questa osservazione ha permesso di sviluppare i 15 item previsti nella Rett Syndrome Gross Motor Scale (RSGMS). La maggior parte impara a sedersi, circa la metà è in grado di camminare autonomamente e un piccolo gruppo può svolgere i passaggi posturali. Usando questa scala è stata individuata una forte correlazione tra il tipo di mutazione e le abilità motorie. Per esempio, le persone con mutazioni p.Arg133Cys, p.Arg294 or p.Arg306Cys ottengono solitamente un punteggio più alto delle persone con mutazione p.Arg270 o con large delection. Confrontando le abilità delle giovani ragazze con quelle delle adulte e tenendo conto del tipo di mutazione, sembra che le abilità motorie siano ridotte nelle donne con più di 19 anni di età. Alcune ragazze con Rett manterranno la loro abilità di camminare anche in età adulta, in particolare chi beneficia dell’effetto protettivo delle mutazioni più lievi. In ogni caso, alcune adulte avranno meno abilità a causa di altre condizioni come bradichinesia e scoliosi progressiva, ma anche del lungo tempo speso in posizione seduta e del ridotto numero di opportunità di praticare le abilità grosso motorie.
Uno stile di vita in cui vengono limitati i comportamenti sedentari e viene mantenuto un adeguato livello di attività fisica è tradizionalmente associato a numerosi benefici per la salute generale. Gli autori hanno trovato come le ragazze e le donne con l’abilità di camminare anche con supporto avessero meno episodi di ospedalizzazione per gli episodi di infezione delle vie respiratorie. Ridurre il tempo speso nei comportamenti sedentari a favore della partecipazione in semplici attività fisiche può rappresentare un obiettivo realistico e raggiungibile per le persone con Sindrome di Rett. Il movimento e l’attività fisica sono elementi importanti per ogni individuo con Sindrome di Rett. Il cambio di postura assistito può essere d’aiuto a coloro con difficoltà grosso motorie molto accentuate. A prescindere dal livello di abilità motoria, le possibilità di sedere, stare in piedi e spostarsi rappresentano delle opportunità per raggiungere qualcosa in autonomia (dal contatto di sguardo con chi ci circonda ad un oggetto in un’altra stanza). La partecipazione ad alcune attività fisiche come il nuoto è adatta ad ogni livello di abilità grosso motorie e fornisce un grande piacere e tanta gratificazione. Le abilità grosso motorie degli individui con Sindrome di Rett sono molto varie, ma l’utilizzo quotidiano di queste abilità ha il potenziale per contribuire positivamente alla salute, al benessere e alla qualità della vita di queste persone.
Meir Lotan, National center for evaluation assessment for individuals with RS, Sheba hospital, Ramat-Gan, Israel
Risultati di un progetto di valutazione nazionale di un gruppo di 145 individui con Sindrome di Rett tra gli anni 2013 e 2017
Obiettivo: Durante gli anni compresi tra il 2013 e il 2017 sono state svolte le valutazioni cliniche di 145 individui italiani con Sindrome di Rett (RTT). L’obiettivo del progetto è stato quello di identificare lo stato funzionale e le necessità riabilitative delle partecipanti e di fornire alcune indicazioni terapeutiche da implementare con i genitori e i terapisti di riferimento.
Metodi: Le valutazioni hanno avuto una durata di un’ora e mezza e sono state condotte da due fisioterapisti. Il range di età delle partecipanti era compreso tra 3 e 43 anni (età media: 15,3 ± 9,54 anni). Tra le partecipanti, 63 (44%) potevano camminare in autonomia, 50 (35%) camminavano con aiuto e 27 (19%) utilizzavano una sedia a rotelle. Le valutazioni sono state di natura clinica e hanno avuto l’intento di individuare gli obiettivi riabilitativi e suggerire delle modalità di intervento per il lavoro con le partecipanti.
Risultati: Sono state individuate le principali problematiche che hanno mostrato di necessitare di un intervento terapeutico in questo gruppo. La presa in carico della scoliosi e le deformità della colonna vertebrale è stata consigliata al 72% delle partecipanti. Nel 55% dei casi è stato suggerito di incrementare la quantità di passi svolti quotidianamente. Un intervento sulle contratture muscolari è stato suggerito al 36% delle ragazze. La riduzione della passività e l’aumento dell’attività fisica sono state indicate rispettivamente al 29% e al 28% delle partecipanti. Alcuni suggerimenti per incrementare l’equilibrio sono stati forniti nel 28% dei casi. Per il 24% delle ragazze è stato suggerito l’avvio di un intervento di idroterapia o ippoterapia. Infine, il 23% delle partecipanti ha ricevuto l’indicazione di aumentare il tempo speso in piedi.
Conclusioni: Grazie al grande numero di partecipanti, questo progetto permette di individuare le indicazioni cliniche per l’implementazione di un programma di intervento con le persone con RTT. Alcune delle problematiche principali possono essere prese in carico dai genitori e dai caregivers. Alcuni suggerimenti hanno ottenuto dei risultati immediati. Durante le valutazioni tre partecipanti hanno svolto i loro primi passi in autonomia, due partecipanti sono state in grado di mantenere la posizione eretta autonoma per la prima volta e due ragazze sono riuscite a salire le scale con aiuto (una in salita e una in discesa). L’attuazione delle indicazioni cliniche fornite in valutazione possono portare a futuri miglioramenti in tutte le partecipanti. Gli autori suggeriscono lo svolgimento di progetti simili anche in altre nazioni.
Michelle Stahlhut, Centre for Rett Syndrome, Kennedy Center, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Esercizi di attività fisica basati sulle abilità di cammino di bambine e donne con Sindrome di Rett
Obiettivo: L’attività fisica viene considerata come un continuum che va dai comportamenti sedentari alle attività motorie leggere e vigorose. Le persone con Sindrome di Rett (RTT) mostrano alti livelli di rischio di sviluppare comportamenti sedentari ed un livello ridotto di attività fisica. Lo scopo di questo studio è stato quello di descrivere i tempi e le modalità con cui vengono svolti i comportamenti sedentari e la quantità dei passi quotidiani svolti dalle partecipanti con RTT.
Metodi: Allo studio hanno partecipato 48 femmine con RTT di età compresa tra i 5,5 e i 60,5 anni. I partecipanti hanno indossato i dispositivi ActivPAL e StepWatch Activity Monitor per un minimo di quattro giorni. Entrambi questi dispositivi permettono di monitorare il tempo in cui vengono mantenuti comportamenti sedentari e quello speso per esercizi attivi. Il monitoraggio del tempo medio speso quotidianamente con attività sedentarie ed il conteggio dei passi svolti è avvenuto per quattro giorni consecutivi dalle 8.00 alle 20.00. I risultati sono stati utilizzati per esaminare le attività fisiche svolte quotidianamente per tutte le partecipanti divise per i diversi gruppi di abilità di cammino (deambulazione indipendente / deambulazione assistita / incapacità di deambulare).
Risultati: La percentuale di tempo speso con modalità sedentarie è stata del 93,5% delle ore di veglia per le partecipanti che non erano in grado di camminare, del 89,1% se la deambulazione veniva svolta con assistenza e del 69,6% per coloro che deambulavano in modo indipendente. Il conteggio quotidiano di passi svolti ogni giorno sono stati di 6.217 per le partecipanti che camminavano in modo indipendentemente e 3.583 per quelle che camminavano con assistenza. I passi sono stati svolti principalmente nelle ore del mattino, mentre il tempo speso in modo sedentario ha riguardato le fasce orarie intorno a mezzogiorno, del primo pomeriggio e dopo cena.
Conclusioni: Questo studio ha rivelato dei livelli molto alti di tempo speso in posizione seduta durante le ore di veglia e valori bassi nei conteggi cumulativi dei passi quotidiani svolti dalle femmine con RTT. La comprensione dei modelli giornalieri di attività fisica in questa popolazione può fornire agli operatori sanitari la capacità di identificare i momenti in cui potrebbero essere utilizzate diverse strategie volte a ridurre il tempo speso in modo sedentario e ad aumentare l’attività fisica quotidiana.
Meir Lotan, National center for evaluation assessment for individuals with RS, Sheba hospital, Ramat-Gan, Israel
Consulenze a distanza riguardo la terapia fisica domiciliare per individui con Sindrome di Rett. Uno studio pilota
Obiettivo: In alcuni casi, gli interventi terapeutici ricevuti dalle persone con Sindrome di Rett (RTT) sono minimi o inesistenti. In questi casi, l’implementazione di un programma di esercizi basato sull’intervento domiciliare potrebbe migliorare le capacità delle pazienti. L’obiettivo del progetto è stato quello di valutare la fattibilità e l’utilità di una supervisione a distanza su di un programma di intervento domiciliare basato sull’esercizio e sulla terapia fisica. Le supervisioni sono state svolte tramite Skype.
Metodi: Allo studio hanno partecipato cinque famiglie di individui con RTT residenti in Irlanda. Ogni famiglia ha preso parte ad un programma basato sull’esercizio svolto in ambiente domestico per la durata di sei mesi, supportato da incontri via Skype svolti con cadenza bimestrale. L’efficacia del programma è stata valutata attraverso la scala di raggiungimento degli obiettivi (GAS). È stato utilizzato il Partecipatory Action Research (PAR), un progetto di studio collaborativo in cui i partecipanti hanno preso parte alla valutazione, alla definizione degli obiettivi, allo svolgimento, alla fase di riflessione sull’andamento e alla valutazione dei progressi.
Risultati: Tutti i partecipanti hanno mostrato dei miglioramenti nel raggiungimento degli obiettivi prefissati (tra cui una donna di 21 anni che è riuscita per la prima volta a camminare in modo indipendente) e i genitori/caregivers sono stati estremamente soddisfatti della presa in carico anche su grandi distanze geografiche e dell’adattamento individuale del programma di ogni bambina e famiglia.
Conclusioni: Le consulenze inerenti l’attività fisica, ovvero il monitoraggio di un programma di esercizio basato sull’intervento domiciliare, sono state svolte dai genitori e/o dai caregivers e sono state individualizzate sulla base delle capacità della ragazza e delle possibilità della famiglia. Tutti i partecipanti hanno mostrato miglioramenti significativi supportando la convinzione degli autori che la costruzione di un programma di intervento domiciliare sia fattibile e consenta il miglioramento delle capacità funzionali anche per le persone con RTT che non ricevono un intervento riabilitativo adeguato.
Eckhard Shoenau, Evelyn Alberg, & Christina Stark, Cologne, Germany
Trattamento di fisioterapia vibratoria per la Sindrome di Rett
Obiettivo: Recentemente si stanno accumulando le evidenze riguardanti le strategie di fisioterapia inclusa la terapia vibratoria per migliorare la mobilità ed il livello funzionale. Una nuova procedura di routine in Germania combina l’intervento riabilitativo ad intervalli alternandolo con l’allenamento vibratorio domiciliare. La Whole Body Vibration (Vibrazione al Corpo Intero – WBV) è stata fornita attraverso il sistema Galileo®. Questa vibrazione induce contrazioni muscolari riflesse. Le vibrazioni vengono applicate attraverso una superficie vibrante su cui viene collocata la persona. La WBV con il sistema Galileo® è stata utilizzata frequentemente negli adulti e nei bambini con paralisi cerebrale, spina bifida, atrofia muscolare spinale e altre disabilità multiple con risultati positivi sulla muscolatura e sulla densità ossea, senza che venissero riscontrati effetti collaterali. Vengono qui presentati i risultati ottenuti dall’intervento sulla funzione motoria di ragazze con Sindrome di Rett.
Metodi: Per questo studio è stata svolta un’analisi retrospettiva di 6 mesi di allenamento vibratorio domiciliare combinato con intervalli di intervento di fisioterapia intensiva svolti presso l’Ospedale universitario di Colonia. Le fasi di intervento intensivo hanno avuto durata di 13 giorni all’avvio dell’intervento e di 6 giorni al termine di tre mesi di terapia vibratoria. La misurazione delle variabili è stata svolta all’inizio dell’intervento (MO), dopo 6 mesi (M6) e dopo 6 mesi di follow-up (M12). La funzione motoria è stata valutata mediante il test del cammino di 1 minuto (1MWT). Allo studio hanno partecipato cinque pazienti di età compresa tra quattro e 12 anni in grado di deambulare in autonomia.
Risultati: Vengono riportati i risultati relativi alla fase attiva compresa tra M0 e M6. La paziente 1 ha aumentato di 12m il percorso svolto durante il 1MWT. La paziente 2 ha aumentato la distanza di 2m. La paziente 3 ha ridotto la lunghezza percorsa di -14m. La paziente 4 ha percorso la stessa distanza e la paziente 5 migliorato la distanza di 1m. Nessuna delle ragazze ha dovuto interrompere la terapia a causa di effetti collaterali dovuti alla terapia vibratoria. Tutti i genitori hanno descritto una migliore stabilità del tronco, un carico maggiore del peso sugli arti inferiori e un livello più alto di vigilanza.
Conclusione: L’allenamento vibratorio domiciliare combinato con due sessioni di fisioterapia intensiva hanno mostrato alcuni miglioramenti sulla distanza percorsa in un minuto da 5 pazienti con Sindrome di Rett. A causa dell’interazione tra deterioramento cognitivo e aprassia, i test standardizzati e ad alta ripetibilità sono difficilmente attuabili. Tuttavia l’intervento proposto composto da riabilitazione ad intervalli associato con l’allenamento vibratorio domiciliare è risultato fattibile e non invasivo oltre che privo di effetti avversi.
Prof. Dr Anna Hell, Goettingen, Germany
La scoliosi nella Sindrome di Rett
Lo sviluppo della scoliosi progressiva è uno dei problemi ortopedici pediatrici più comuni nella Sindrome di Rett e interessa circa il 75% delle ragazze di 13 anni. La presenza di scoliosi può provocare dolore e portare a una riduzione delle abilità grosso motorie (perdita della capacità di deambulare, di stare in piedi e di stare seduta) e allo sviluppo di complicanze respiratorie. Nelle ragazze con scoliosi si ritrova un rischio aumentato dello sviluppo di patologie polmonari restrittive. Inoltre, l’età d’oro per lo sviluppo del sistema respiratorio perdura fino all’età di 8 anni e, qualora la scoliosi esordisse prima di quest’età, potrebbe influire sullo sviluppo del torace riducendo la capacità polmonare. Sono possibili diverse opzioni di trattamento e presa in carico della scoliosi in base all’età e per le varie fasi di evoluzione della curva. Tuttavia, l’efficacia del trattamento differisce in modo significativo da paziente a paziente in base alle caratteristiche genetiche, al livello di funzionalità motoria, all’età di insorgenza della curva, al tono muscolare generale e all’intensità e all’adeguatezza del trattamento.
In giovane età, vengono solitamente svolti interventi di fisioterapia e/o viene fornito un corsetto nel tentativo di controllare l’evoluzione della deformità della colonna. Tuttavia, anche un corsetto adeguatamente costruito e usato in modo corretto potrebbe non essere in grado di arrestare la progressione della curva nel lungo termine. Inoltre, nella Sindrome di Rett, l’uso del corsetto è risultato avere poca efficacia correttiva ed è frequentemente associato ad effetti collaterali come una riduzione della mobilità, un aumento delle infezioni polmonari e lo sviluppo di piaghe da pressione cutanea. L’utilizzo del bustino deve perciò essere valutato caso per caso in base alle condizioni delle specifiche ragazze e può essere utile in presenza di una severa ipotonia. Non ci sono evidenze scientifiche riguardo l’efficacia della terapia fisica nel prevenire l’evoluzione della curva scoliotica. Tuttavia la fisioterapia è utile per incoraggiare flessibilità della colonna, bilanciare la forza dei muscoli del tronco e mantenerne la mobilità.
All’inizio della pubertà, potrebbe venire proposto l’intervento di artrodesi (correzione e saldatura chirurgica delle articolazioni vertebrali) definito l’attuale gold standard per il trattamento della scoliosi in questa patologia. L’area interessata dall’operazione nelle ragazze con Rett include principalmente la colonna toracica superiore, ma può espandersi nella regione lombare inferiore fino ad includere l’ancoraggio al bacino. Sono attualmente disponibili degli impianti che, anche se applicati nella prima adolescenza, permettono la crescita fisiologica della colonna. Questi strumenti sono dotati di barre telescopiche che possono essere allungate agendo su dei magneti al loro interno attraverso uno specifico macchinario e senza quindi la necessità di intervenire chirurgicamente. Tuttavia, questi impianti costituiscono una soluzione temporanea e necessitano di essere sostituiti con un dispositivo permanente una volta terminata la fase della crescita. L’applicazione dell’impianto permanente porta spesso molta ansia nei genitori che esprimono diverse paure per lo svolgimento pratico dell’operazione (che viene svolto in anestesia totale e può durare anche diverse ore) e perplessità rispetto alla condizione post-intervento (manterrà le abilità motorie? La aiuterà a stare meglio?). Prima di procedere è pertanto necessario chiarire con la famiglia i dubbi relativi all’intervento e discutere le possibili complicanze che possono intercorrere durante l’operazione e il rischio della successiva perdita della deambulazione dovuta ad una diversa condizione di equilibrio in piedi e/o ad un movimento del tronco ridotto a causa della rigidità spinale. Per ottenere il massimo beneficio dall’intervento di artrodesi occorre ottimizzare le condizioni del rachide con l’assunzione di vitamina D per la prevenzione dell’osteoporosi ed il mantenimento della mobilità della colonna attraverso la fisioterapia. Tipicamente l’intervento chirurgico porta ad un aumento della stabilità e del controllo del tronco senza perdita di abilità funzionali quando seguito da un intervento riabilitativo adeguato. Uno studio recente pubblicato da Downs et al. (2016) ha riscontrato un alto grado di soddisfazione delle famiglie rispetto alll’efficacia dell’intervento di chirurgia spinale con effetti positivi sulla salute generale (riduzione della frequenza di infezioni del sistema respiratorio, aumento del benessere), sulla simmetria del tronco e sulla stabilità in postura seduta. Le famiglie che hanno partecipato a questo studio hanno riportato anche di riuscire a gestire meglio la vestizione e gli spostamenti delle ragazze dopo l’intervento. Tuttavia, le persone con Rett tendono a mantenere le proprie caratteristiche posturali anche dopo la chirurgia alla colonna. Tale atteggiamento si ritrova frequentemente a livello del capo e delle vertebre cervicali che tendono ad assumere una postura anomala che deve essere presa in carico dall’intervento riabilitativo per evitare che future retrazioni interessino i muscoli del collo.
