Edvige Veneselli,
UO e Cattedra di Neuropsichiatria infantile Istituto G. Gaslini, Università di Genova
La Presidente del Congresso, Kathryn Schanen Kissam, dell’International Rett Syndrome Foundation (IRSF), ha dato il benvenuto ai numerosi partecipanti a questo Congresso “Charting the Course” (“Tracciare la rotta”), voluto specificamente per promuovere un futuro migliore per coloro che vivono con la Sindrome di Rett (SR), ed ha espresso l’augurio che le informazioni e gli scambi ad esso collegati possano favorirne il miglioramento della qualità di vita.
Il Congresso si è svolto con alcune sessioni generali su temi di ampio interesse ed altre sessioni in contemporanea dedicate ad aspetti specifici, che i partecipanti hanno scelto in base alle motivazioni prevalenti.
Nella parte generale della prima giornata, Alan Percy dell’Università dell’Alabama e co-Presidente della Sessione congressuale, tra i primi a diagnosticare la SR negli USA ed uno dei massimi esperti internazionali, ha tenuto la lezione magistrale di apertura sulla storia naturale della Sindrome di Rett, dal suo primo ciclo conclusosi con la fondazione delle prime Associazioni e dei primi Centri Rett sino alla realizzazione dell’International Rett Syndrome Foundation (IRSF), per effettuare poi un excursus di aggiornamento sui più recenti progressi. Ha asserito che, accanto alle rilevanti conquiste della genetica, gli studi clinici hanno fornito nel tempo importanti contributi su crescita, epilessia, scoliosi, disturbi gastrointestinali, pubertà, qualità di vita e sopravvivenza e che, grazie ad essi, la prognosi attuale differisce sostanzialmente rispetto a quella presentata per la prima volta nel 1983. Ha aperto alle prospettive future, in quanto attualmente gli studi di base e preclinici stanno permettendo approcci terapeutici razionali per trial farmacologici e per aspetti abilitativi, oggetto di presentazione nelle giornate successive.
Aleksandra Djukic, Direttore del Centro SR al prestigioso Albert Einstein College of Medicine, ha esposto i principi del gruppo RE-TT (Rett Education – Transforming Teaching), basato per l’appunto sull’educazione e sull’insegnamento che trasforma, con azioni impostate sui punti di forza utili a fronteggiare i punti di debolezza di ogni bambina con SR, per combattere l’isolamento causato dalle difficoltà comunicative; ha sottolineato che in tale approccio il trattamento dei disturbi individuali (crisi, irritabilità, aprassia, ecc.) costituisce una parte della presa in carico globale della bambina; ha effettuato una revisione degli aspetti positivi derivabili da varie ricerche biologiche e neuropsicologiche per includerle come guida alla pianificazione del programma abilitativo.
Linda J. Burkart, insegnante e leader nel campo della tecnologia assistita, del gioco adattivo e della comunicazione aumentativa per i bambini disabili, con grande esperienza personale con le bambine con SR, ha focalizzato il suo contributo su aprassia e comunicazione. Ha esaminato le difficoltà in questo settore ed ha poi presentato alcune strategie atte alla comprensione non-verbale delle nostre bambine, dai primi approcci, all’uso di software specifici.
La professoressa Sarojini Budden, pediatra dell’Oregon Health and Sciences University, grande esperta della SR e delle Disabilità infantili e da anni molto vicina alla nostra Associazione, ha fatto il punto sugli interventi e le terapie nella SR: “precocemente e non tardi, da una a tutte”. Con la sua solida serenità, ha ribadito che la SR non è una malattia degenerativa e che ogni individuo ha potenzialità da sviluppare. Con la sua esperienza, ha delineato i pattern di cambiamento che concernono il tono ed il movimento, l’emozionalità ed il comportamento: essi devono essere considerati con attenzione nel trattamento delle nostre bambine da parte dei professionisti curanti, che devono essere ben preparati a riconoscere le capacità latenti e che devono credere nelle loro abilità nascoste. Ha dimostrato in modo del tutto convincente come il cervello immaturo risponde alle stimolazioni ed alle esperienze di apprendimento condotte secondo lo sviluppo funzionale raggiunto e con modalità precoci, consistenti e continuative, in rapporto all’età della bambina e al suo profilo di genotipo/fenotipo.
L’australiana Helen Leonard, altra grande esperta di SR e di disabilità mentali infantili, anche lei amica della nostra Associazione, è intervenuta sull’importanza dei contributi delle famiglie e delle pazienti ai Database per la nostra conoscenza collettiva della SR. Ha focalizzato in particolare InterRett, il database dell’IRSF sul Fenotipo, stimolando efficacemente le famiglie a continuare a collaborarvi. Ha riferito i punti di maggiore rilevanza di InterRett: la possibilità di comparare la prognosi clinica a seconda dei dati genetici, l’analisi delle caratteristiche che influenzano il tempo della diagnosi, le linee guida della scoliosi, il legame dei dati genetici e la sensibilità al dolore, l’epilessia, la crescita staturo-ponderale, l’evenienza di fratture.
John Christodoulou, pediatra e genetista medico dell’Università di Sidney di particolare competenza nella SR e nelle malattie metaboliche congenite, ha aggiornato sulle terapie per la SR, sui trials farmacologici passati e presenti e sulle prospettive future. Benché una cura definitiva non sia ancora stata sviluppata, la dimostrazione della reversibilità di molti disturbi fisici, motori e comportamentali ha infiammato gli entusiasmi per lo sviluppo di terapie mirate. Anche se alcune esperienze hanno deluso, altre prospettive aperte dalla ricerca di base appaiono promettenti per la ricerca in questo ambito.
Le sessioni parallele hanno avuto differenti connotazioni.
Una tipologia è stata connotata da un “taglio” del tutto originale: la grande partecipazione delle famiglie statunitensi ha permesso di dedicare spazi specifici ai genitori di pazienti di età differenti (molto piccole, di età prescolare, scolare, adolescenti, adulte) e, separatamente, ai padri, ai fratelli, ai nonni. In esse 3-4 parenti si sono messi a disposizione della sala per scambi di esperienze, rispondere alle domande poste dall’uditorio e per discutere insieme problemi comuni. Personalmente sono da tempo impegnata nel lavoro per i fratelli dei soggetti disabili, tema che è stato posto all’attenzione di noi Neuropsichiatri infantili da parte dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (e per cui ho desiderato offrire al nostro Convegno di Genova uno spazio esclusivo per i fratelli presenti, perché potessero stare tra loro, giocare, socializzare e vivere un’esperienza solidale); ho quindi desiderato ascoltare la riunione con i fratelli. In essa al tavolo, accanto a 3 giovani sorelle, un bambino di circa 8 anni (figlio di una famiglia particolarmente impegnata nell’IRSF, con la madre relatrice in altro momento), assai sereno, tranquillo e disinvolto, ha parlato della sua esperienza di vita con una sorella maggiore con SR con molta partecipazione affettiva e che ha suscitato simpatia, tenerezza e ammirazione tra noi partecipanti. Il clima generale della riunione è stato connotato da sentimenti positivi e di vera solidarietà. Una piacevole esperienza su cui meditare.
Un’altra tipologia è stata a carattere generale, come nei nostri convegni, è stata dedicata all’aggiornamento sulla diagnosi e sulla classificazione delle differenti forme cliniche e genetiche di SR, con la relazione di Walter Kaufmann, del Children Hospital di Boston, alla genetica oltre le scienze di base, trattata da Steve Skinner, Direttore del Greenwood Genetic Center del South Carolina, alla neurobiologia della SR, per comprendere la cromatina, l’epigenetica e la proteina MeCP2 dalla mente alla molecole, sviluppata da Anna Kalashinikova, della Colorado State University, ricercatrice in tali settori.
Gli altri due raggruppamenti di tematiche, sono stati costituiti da temi usualmente di ampio spazio nei nostri Convegni Nazionali, rispettivamente rappresentati dai disturbi clinici e la loro gestione – ed è stato quello maggiormente espresso – e dall’educazione e dalla riabilitazione – anch’esso assai articolato. Il primo ha visto riunioni dedicate al sonno e alle sue anomalie nella SR (Daniel Glaze), ai disturbi della nutrizione (Kathleen Motil) e a quelli gastroenterologici (Suzanne Geerts) alla scoliosi ed altri problemi ortopedici (Jenny Downs, John Killian, Drew Long), alle crisi epilettiche (Daniel Glaze), ai disturbi autonomici (Jeffrey Neul) e alle emozioni ed il comportamento (Sarojini Budden). L’ultimo raggruppamento è stato imperniato sull’integrazione scolastica elementare e media (Jennifer Ethridge, Mickie Mc Cool), sull’avvio alla lettura (Susan Norwell) sulla terapia occupazionale mirata alle autonomie elementari e all’indipendenza (Carrie Luse), sull’integrazione tra interventi medici, terapeutici ed educativi (Sarojini Budden, Theresa Bartolotta, Cochavit Elefant, Meir Lotan, Carrie Luse), sulla fisioterapia (Meir Lotan), sulla logopedia (Theresa Bartolotta), sulla musicoterapia (Cochavit Elefant) sul lavoro sullo sguardo oculare (Judy Lariviere), sulla comunicazione aumentativa e l’uso dell’iPad (Linda J. Burkart).
Data la loro contemporaneità, ho assistito ad alcune sessioni per intero, di maggiore interesse, per apprendere le novità presentate, e ho visionato più rapidamente alcune altre, che trattavano aspetti più noti, per confronto con le nostre esperienze.
Molti temi sono stati sviluppati ampiamente nei nostri incontri: ancora recentemente, nell’ultimo Convegno di Napoli lo stesso Meir Lotan, fisioterapista, è stato nostro relatore, i disturbi autonomici sono stati oggetto di ricerca dal gruppo Hayek – De Felice ed il lavoro sullo sguardo, sulla comunicazione aumentativa e sul potenziamento cognitivo anche con software dedicati sono in linea con quanto ci ha presentato Rosa Angela Fabio; l’epilessia è stata più volte considerata dal gruppo Vignolo-Canevini e dal nostro Pintaudi-Veneselli. Per contro, alcuni approfondimenti meritano uno spazio oltre la citazione, per la loro ricaduta nel miglioramento assistenziale: ne facciamo pertanto una relazione specifica a parte.
Una nota integrativa specifica merita il tema della Comunicazione Aumentativa dedicato a “Separare l’insegnamento scolastico dalla comunicazione”, in quanto in esso è stato presentato materiale vario e soprattutto sono stati forniti i riferimenti dei siti Internet su cui reperirli (che Vi trasmetto con l’invito a visitarli e a farli conoscere ad insegnanti e terapisti): un primo dialogo è costituito da disegni significativi di “ancora, stop, finito, io, tu, indicazione”; un set di programmi sull’apprendimento motorio include contenuti divertenti e coinvolgenti, giochi e divertimenti appropriati per le differenti età e per la musica associata (www.EduWorkshops.com); un libro di comunicazione dinamica, di Pati King-De Baum, è basato su frasi, ausili e differenti strategie
(www.creativecommunicating.com). In particolare infine, è stato sottolineato il valore aggiunto di queste risorse, oltre a rendere possibile vari apprendimenti: infatti sviluppare la comunicazione possibile con la tecnologia dello sguardo oculare costruisce di per sé nessi ed emozioni all’interno della famiglia e permette di avviare relazioni e rapporti di amicizia con altri adulti e con i coetanei.
La sessione generale di chiusura ha previsto la lezione magistrale di Huda Y. Zoghbi “Tracciare la rotta”, Direttore del Duncan Neurological Research Institute del Texas Children Hospital, la ricercatrice che ha identificato nel gene MECP2 la causa della SR nel 1999 e che è tutt’ora impegnata nella ricerca genetica e biologica sulla SR. La studiosa ha delineato la sintesi delle principali linee di ricerca in corso sulla SR e dei risultati ad oggi noti, per indicarne il significato rispetto alle conoscenze scientifiche e nell’ottica delle modifiche ad esse conseguenti nella comprensione della fisiopatogenesi dell’affezione, oltre che per valutare il loro possibile impatto nella diagnosi e nella presa in carico clinica e riabilitativa delle nostre bambine “dagli occhi belli”.
La chiusura della Conferenza “Educazione e Consapevolezza delle famiglie” è stata effettuata dallo staff dirigenziale dell’IRSF, con il suo Direttore Steve Kaminsky, la Direttrice del Supporto alle famiglie Paige Nues e il membro del Board Kathryn Kissam, che, dopo averci seguito con grande attenzione e particolare cordialità durante il Congresso, nelle manifestazioni collegate e nei momenti conviviali, ci hanno salutato con affetto, delineando l’impegno notevole dell’IRSF a favore della ricerca (con i suoi grants), dell’avanzamento delle conoscenze cliniche (con gruppi di lavoro attivi), con la divulgazione delle conoscenze- con un sito altamente strutturato e molto utile (invito a visitarlo: è veramente ricco di dati importanti nell’attività), con un rilevante lavoro per le famiglie con supporti di vario tipo. Tutto ciò è stato sotteso da uno spirito pragmatico e con una cordialità sorprendente e da un contesto di sostegno al Congresso sostenuto da mamme ed altri familiari, accanto a loro amiche, ognuno con modalità affettive e costruttive, nell’impegno per un futuro migliore delle nostre bambine.
