Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007
Chiara Pantaleoni, Stefano D’Arrigo, UO Neurologia dello sviluppo, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
La Sindrome di Rett entra in diagnosi differenziale con alcune patologie degenerative con cui condivide alcune caratteristiche, ma anche con alcune patologie “statiche” causate da alterazioni cromosomiche. In particolare ogni stadio della malattia propone differenti diagnosi differenziali, che si modificano nel tempo, in funzione dell’evoluzione del quadro stesso così peculiare della Sindrome.
Nel primo stadio secondo Hagberg e Witt-Engerstrom (1986), in cui si verificano l’arresto di sviluppo con perdita di interesse per il gioco e per l’ambiente, l’ipotonia muscolare, eventualmente la decelerazione della crescita della circonferenza cranica vanno escluse, secondo questi stessi autori, l’ipotonia congenita benigna, la sindrome di Prader Willi e la Paralisi Cerebrale Infantile. Nel secondo stadio invece, in cui si rendono evidenti una rapida regressione dello sviluppo con irritabilità, la perdita dell’uso delle mani e delle competenze comunicative, possono esordire le crisi epilettiche e i disturbi del sonno, compaiono le stereotipie ed eventualmente comportamenti autolesivi, pertanto sono presenti molte caratteristiche comuni all’autismo, sicuramente l’Autismo infantile è la principale diagnosi differenziale, tanto che molti pazienti cui poi è stata posta diagnosi di Sindrome di Rett, avevano una diagnosi di autismo. L’impronta autistic-like nella Sindrome di Rett è tale, che questa patologia è annoverata anche nel DSM IV-R come disordine psichiatrico all’interno dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.
Nel terzo stadio, fra le patologie con cui va posta la diagnosi differenziale, citiamo le PCI spastico-atassiche e la Sindrome di Angelman, malattia geneticamente determinata con alterazione a carico del cromosoma 15, che probabilmente è quella che condivide il maggior numero di caratteristiche con la Sindrome di Rett.
Non è riportato alcuno specifico disordine degnerativo che possa entrare in diagnosi differenziale nel quarto stadio della malattia.
