La Diagnosi della Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett (RTT) è scientificamente riconosciuta come un disordine neurologico grave con eziologia genetica - l’insieme delle cause -, che colpisce prevalentemente, se non esclusivamente, soggetti di sesso femminile durante i primi due anni di vita.

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La Diagnosi della Sindrome di Rett

I SINTOMI

I principali sintomi compaiono dopo uno sviluppo psicomotorio apparentemente normale e sono rappresentati da arresto della crescita cranica con microcefalia, perdita dell’uso finalizzato delle mani per comparsa di stereotipie tipo “hand washing”, comportamento autistico, perdita della comunicazione, atassia e crisi convulsive.

La Sindrome di Rett è dovuta a una mutazione dominante legata al cromosoma X. Fino al settembre 1999 la diagnosi della Sindrome di Rett si basava esclusivamente sull’esame clinico. Da allora viene confermata, nella maggior parte dei casi, dalla genetica molecolare.

I criteri diagnostici

È comunque opportuno che i soggetti che presentano i sintomi della malattia siano visti da uno specialista che abbia familiarità con questo tipo di patologie.

Sono stati sviluppati precisi criteri diagnostici:

0-3 mesi
Periodo prenatale e postnatale
apparentemente normali.
01
0-3 mesi
18 - 24 mesi
Sviluppo psicomotorio
nel corso dei primi sei mesi/ventiquattro mesi di vita, apparentemente normale.
02
18 - 24 mesi
fino a 4 anni
Misura normale della circonferenza cranica alla nascita
con rallentamento della crescita del cranio tra i sei mesi e i quattro anni di vita.
04
fino a 4 anni
tra 6 e 30 mesi
Perdita dell’uso funzionale delle mani
tra i sei mesi e i trenta mesi associato a difficoltà comunicative e ad una chiusura alla socializzazione.
05
tra 6 e 30 mesi
Linguaggio ricettivo ed espressivo
gravemente danneggiati ed evidente grave ritardo psicomotorio.
06
Comparsa dei movimenti stereotipati delle mani
serrate, strofinate, portate alla bocca.
07
Aprassia della deambulazione
(difficoltà a esercitare movimenti) e atassia (mancanza di coordinazione dei movimenti volontari) della postura tra uno e quattro anni.
08

Pur essendo più difficoltosa all’esordio e nelle forme varianti, la diagnosi è agevolata dalla conoscenza della storia naturale della malattia, che la rende assolutamente specifica e permette di differenziarla da patologie con sintomi simili e con le quali, fino a qualche tempo fa, venivano confuse (autismo, paralisi cerebrali atassiche, Sindrome di Angelman, malattie metaboliche).

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