Le sfide di ricercatori, clinici e riabilitatori per la Sindrome di Rett

TRENTO, 9-10 maggio 2014

Edvige Veneselli – Ospedale Gaslini, Genova

Nella splendida cornice dell’Hotel Trento e con la cordiale accoglienza dei genitori trentini, ci siamo incontrati al nostro Convegno Nazionale annuale per la “sfida” negli ambiti della ricerca, della clinica e della riabilitazione nei confronti della Sindrome di Rett.

Le Autorità locali hanno aperto i lavori nell’auspicio che nuove acquisizioni possano cambiare la qualità di vita delle nostre bambine e delle loro famiglie.

La Presidente Lucia Dovigo ha ringraziato i numerosi partecipanti per la loro presenza ed ha sottolineato con orgoglio che erano con noi una cinquantina di bimbe e di giovani e circa duecento tra famiglie e professionisti, in una delle più alte percentuali rilevate nei convegni sinora effettuati. Ha introdotto i temi nel loro significato globale, la volontà di riunire: nella prima giornata il team dei ricercatori, affinché insieme si confrontino e stabiliscano alleanze costruttive, con la finalità appunto di pervenire ad acquisizioni significative nelle conoscenze della Sindrome; nella seconda giornata il team dei clinici e quello dei riabilitatori, per operare congiuntamente al fine di promuovere migliori condizioni di salute nelle nostre assistite. Ha ricordato anche l’importanza del confronto con esperti nazionali ed internazionali, realizzato attraverso il coinvolgimento di consulenti particolarmente qualificati nella sindrome ed in generale nel settore delle malattie rare e delle disabilità.

In tale prospettiva, ho avuto l’onore di presentare la lettura magistrale del prof. Silvio Garattini, personalità di elevato livello, direttore dell’Istituto di ricerche farmacologiche “Mario Negri”, promotore di azioni rilevanti sulle malattie rare (ricordo per inciso che si tratta di oltre 7.000 affezioni, definite da una frequenza minore di 5 casi su 10.000 soggetti nella popolazione generale, per un totale di oltre 3 milioni di soggetti in Europa) e sulla politica farmacologica, oltre che consulente dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. Ci ha delineato come si sono svolte negli ultimi decenni le linee di ricerca sui cosiddetti “farmaci orfani”, che si avvalgono di specifici fondi europei e per cui è attivo un iter complesso, con loro prozione per 10 anni dall’invenzione; ci ha espresso quali sono le prospettive future in tale ambito.

Valérie Matagne, collaboratrice di Laurent Villard a Marsiglia, dopo l’introduzione esplicativa di Alessandra Renieri ed in integrazione con Silvia Russo, entrambe coinvolte nella traduzione del suo intervento, ci ha reso comprensibile la Terapia genica, assai interessante, anche se non a breve termine; ci ha delineato anche lo stato dell’arte dei trials terapeutici in corso sui farmaci per il controllo dei sintomi correlati alla Sindrome.

Il team dei ricercatori italiani, finanziati da AIRett, sono stati coordinati da Maurizio D’Esposito, che ha introdotto il Partnerariato AIRett per la ricerca, strumento intensamente voluto dall’Associazione e attivo sotto l’egida dello stesso prof. Garattini. Ha esplicato a tutti noi quali sono le novità dei loro studi di base, ben documentati e promettenti e ci ha presentato l’AIRett Research Team, basato sul Consorzio di: Irccs Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano (prof. Garattini, dr.ssa Borsello e dr. Invernizzi); Irccs Istituto Auxologico di Milano (dr. Russo); Istituto Superiore di Sanità di Roma (dr. Laviola); Cnr, Istituto di Neuroscienze di Pisa (dr. Pizzorusso); Università di Torino, Dipartimento di Neuroscienze (dr. Giustetto); Cnr, Istituto di Genetica e Biofisica (dr. D’Esposito); Università degli Studi di Siena, U.O.C. di Genetica Medica (prof.ssa Renieri); Associazione Italiana Rett (AIRett).

Sono seguiti quindi due contributi, rispettivamente di Josef Hayek e di Vergani e Maria Pintaudi, sulle ricerche a ricaduta assistenziale: la sperimentazione senese con EPI743, attualmente in corso e pertanto con risultati ancora non noti e lo studio collaborativo Genova-Milano-Siena sulle metallotioneine, marker del disfunzionamento ossidativo, risultato particolarmente significativo quando coesiste una scoliosi.

Per la prima volta si è dato spazio agli aspetti legali concernenti le nostre assistite e le loro famiglie, nell’ottica dell’empowerment dei familiari: l’avvocato Patrizia Cervesi ci ha esposto i principi del “Trust – Confidare per affidare”, per la loro tutela secondo le attuali normative, anche “dopo di noi”; l’avvocato Elisa Pagliarani invece ci ha illustrato il fondamento della tutela attraverso la Legge 104/92. Entrambe ci hanno fornito preziosi suggerimenti per una crescita delle informazioni sui diritti sociali ed un loro utilizzo nelle realtà individuali.

Dopo gli intensi lavori della giornata, noi relatori, ospiti del Consiglio Direttivo, abbiamo continuato a discutere ed a fare progetti in un locale trentino tipico, tra le più prelibate proposte gastronomiche trentine, in un clima assai piacevole e costruttivo; siamo quindi rientrati facendo una bella passeggiata nelle animate vie della città, tra magnifici monumenti artistici.

Trento è apparsa, a noi come alle famiglie, una città molto vivibile, a misura di uomo ed anche di persona disabile: varie famiglie hanno potuto passeggiare tranquillamente in centro, senza incontrare barriere architettoniche, in un’atmosfera di grande rispetto e di serenità.

Il giorno successivo, per la sessione delle sfide dei clinici, ho riferito quanto ha realizzato il Consiglio Direttivo con l’individuazione di 5 Centri AIRett per l’eccellenza e le specializzazioni delle prestazioni cliniche: in ordine geografico, presso l’Ospedale San Paolo di Milano, l’Istituto Giannina Gaslini di Genova, il Policlinico Le Scotte di Siena, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ed il Policlinico Universitario di Messina sono stati individuati come riferimento sovrazonale, con l’obiettivo di un continuo avanzamento nelle cure. Ho presentato inoltre il progetto per la sicurezza della salute delle nostre bambine, che concernerà in via sperimentale una cinquantina di assistite, per valutare l’utilità di un sistema di supporto in caso di emergenza, basato su una documentazione informativa su “chiavetta” e su una rete assistenziale strutturata.

Abbiamo poi avuto la possibilità di ascoltare una nuova “voce”, la foniatra Paola Castellini, che ci ha illustrato la disfagia, sovente disturbante le nostre bimbe, come valutarla e come affrontarla.

Nella tavola rotonda sull’epilessia, il prof. Bernardo Dalla Bernardina, attuale presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Raffaella Cusmai, ed Aglaia Vignoli hanno fatto il punto di tale disturbo nella Sindrome di Rett a seconda dei geni coinvolti, con particolare attenzione alle indicazioni ai nuovi farmaci antiepilettici.

La sfida dei riabilitatori ha avuto varie tematiche. Per il cammino, Marina Rodocanachi ci ha portato la sua preziosa esperienza, supportata dall’intervento di Mario Ceroli focalizzato alla presentazione di un ausilio per l’equilibrio. Nella tavola rotonda, Lotan Meir, Alessandro Casentino e Luca Colombo ci hanno esposto come attualmente viene affrontata la scoliosi dal punto di vista della riabilitazione, del trattamento ortesico e dell’approccio chirurgico.

Per l’inclusione a scuola, Gabriele Baldo ci ha ben documentato l’esperienza positiva del percorso attuato in classe, mentre per la comunicazione aumentativa ed il potenziamento cognitivo Rosa Angela Fabio ci ha presentato i risultati dei suoi studi, e l’ing. Giovanni Pioggia ci ha riferito come le nostre bambine possono comunicarci i loro bisogni con l’iPad.

Alcuni giovani ricercatori hanno avuto la possibilità di affiggere i poster con i risultati dei loro lavori di ricerca: ciò stimola la loro partecipazione e gratifica giustamente il loro impegno verso la Sindrome di Rett.

In quella che ormai è divenuta una tradizione del convegno nazionale, i nostri esperti si sono messi a disposizione dei familiari per rispondere alle loro domande, durante i dibattiti ed anche in incontri informali negli spazi a disposizione, modalità assai utile e gradita dai familiari stessi. Si tratta di opportunità importanti per entrambi, per la crescita dell’interazione reciproca, per fornire informazioni ulteriori ai genitori e per gli esperti per meglio orientare le proprie attività sugli effettivi bisogni dei familiari, nell’attuale ottica della Family Centered Care.

Una sessione “pratica” ha permesso di verificare la possibilità di nuovi suggerimenti gestionali e riabilitativi direttamente con le nostre assistite, aspetto molto apprezzato dalle famiglie e… dalle bimbe stesse.

Il Convegno Nazionale, come già detto, ha avuto una partecipazione assai numerosa, ma mi fa particolare piacere sottolineare l’atmosfera di attenzione motivata e sostenuta che ha sotteso tutto il convegno, a testimonianza dell’interesse alle tematiche trattate ed alla qualità dei relatori.

Rimandiamo ai testi delle relazioni, che gli esperti hanno cortesemente messo a disposizione in questo numero di Vivirett, per i contenuti specifici. Ringraziamo gli autori per questo loro ulteriore contributo, che rende più fruibile quanto ascoltato al convegno e che lo mette a disposizione di quanti non hanno potuto partecipare.

Accanto ad un altro dovuto ringraziamento ai referenti AIRett locali, ringraziamo di cuore gli animatori, che hanno intrattenuto piacevolmente le nostre bimbe e che le hanno simpaticamente “decorate” (e non solo loro). Hanno fornito un servizio di estrema utilità, in una bella integrazione di doti umane ed artistiche.

Nel bilancio finale, concludiamo con soddisfazione che: abbiamo avuto ospiti nazionali ed internazionali con innovazioni significative, è decollato il Partneriato AIRett per la ricerca, sono stati individuati Centri Rett di eccellenza per la clinica, si stanno configurando gli specialisti di riferimento, alcuni dei quali ci hanno portato le loro esperienze, come per l’epilessia e la disfagia; si sta lavorando per la “chiavetta” di sicurezza, si sono configurate linee di indirizzo abilitativo motorio, psicomotorio e cognitivo, con particolare attenzione al problema della scoliosi ed all’eye tracker. Le due giornate sono state così parte integrante del proficuo percorso di crescita che l’Associazione ed il suo Comitato Scientifico offrono da anni, nella loro “sfida” per la Sindrome di Rett.

A tutti, un abbraccio caloroso per aver contribuito al successo globale della manifestazione!