Nell’ambito del progetto “Io con te posso volare”, finanziato da AIRett, tra il 2013 e il 2017 sono state valutate per gli aspetti riabilitativi motori 145 ragazze con sindrome di Rett con un range d’età compreso tra 3 e 43 anni (media = 15,3± 9,5). Il progetto ha coinvolto 3 campus estivi (52 partecipanti) organizzati dall’associazione (anni 2013, 2014, 2016) e un progetto itinerante (93 partecipanti) volto a raggiungere le ragazze sul territorio di appartenenza (anni 2016, 2017). Le valutazioni sono state svolte dal professor Meir Lotan, tra i maggiori esperti nella riabilitazione motoria delle ragazze dagli occhi belli a livello internazionale, in collaborazione con i professionisti di AIRett.
Attraverso i 4 anni il progetto è evoluto in modo significativo nelle modalità in cui venivano proposte le indicazioni riabilitative alle famiglie, adattandosi alle criticità che venivano riscontrate di anno in anno.
Nel 2013 presso il campus estivo AIRett sono stati proposti dei programmi di attività riabilitativa individualizzatieprogettatiperessere inseriti nella quotidianità delle ragazze. I programmi prevedevano semplici esercizi mirati al raggiungimento di obiettivi riabilitativi specifici concordati con le famiglie e svolti dai genitori al domicilio su base giornaliera. Le attività proposte prevedevano una durata di circa 1-2h/die non continuative. Lo svolgimento dei programmi veniva seguito a distanza da un fisioterapista specializzato che raccoglieva mensilmente un resoconto sulle attività svolte dalla bambina e sulla possibilità dei genitori di portare avanti il programma concordato. La principale criticità è stata rappresentata dalle problematiche organizzative delle famiglie che impedivano di portare avanti il programma proposto.
Così durante il campus AIRett 2014, in seguito alle valutazioni svolte, è stato redatto un report scritto contenente le caratteristiche degli aspetti riabilitativi motori. Sono stati forniti una serie di accorgimenti per i genitori da applicare durante la gestione giornaliera delle ragazze e i suggerimenti e le indicazioni per l’intervento riabilitativo svolto dai professionisti sul territorio. Tuttavia gli stessi operatori hanno riportato la difficoltà a replicare gli esercizi proposti nel report e richiesto la possibilità di osservare le valutazioni.
Durante il campus svolto nell’estate 2016 le valutazioni sono state filmate per l’intera durata. In questo modo è stato possibile restituire alle famiglie oltre al report scritto, creato con le stesse modalità del campus precedente, anche la registrazione integrale della valutazione. La condivisione del video e del report è avvenuta tramite e-mail. Le registrazioni sono state salvate online su un server dedicato e le famiglie vi potevano accedere cliccando su un link allegato alla mail. Lo stesso link poteva essere facilmente condiviso con gli operatori del territorio semplicemente attraverso procedura di copia/incolla. Soltanto chi era in possesso del link poteva accedere alle registrazioni. In sede di valutazione è stato fatto firmare un modulo di consenso al trattamento dei dati multimediali ai fini di ricerca e formazione. In questo modo il server contenente i video potrà essere utilizzato come database per raccogliere un gran numero di informazioni e strategie riabilitative. Rimaneva chiara la necessità di portare le conoscenze teorico/ pratiche relative agli aspetti riabilitativi sul territorio italiano, a professionisti e famiglie.
Tra settembre 2016 e aprile 2017 è stato avviato un progetto di valutazione riabilitativa motoria itinerante che ha toccato 8 città in 8 diverse regioni: Veneto, Piemonte, Puglia, Lazio, Sicilia, Emilia-Romagna, Lombardia e Toscana. Il progetto ha interessato ragazze provenienti da tutto il territorio nazionale ed ha affiancato alle valutazioni riabilitative individualizzate un ciclo di seminari di formazione teoricopratica gratuiti rivolti a terapisti e famiglie. I seminari avevano lo scopo di portare le conoscenze di base relative alla sindrome nei diversi territori e di offrire un approfondimento sulle strategie riabilitative di avanguardia. Anche in questo caso sono stati restituiti alle famiglie un report e la videoregistrazione delle valutazioni con le modalità già descritte. Questa modalità è stata trovata come la più funzionale tra quelle descritte per fornire un servizio efficace di informazione e valutazione riabilitativa che apporti alle famiglie una chiara indicazione sulle migliori modalità di gestione quotidiana delle ragazze e ai professionisti un inquadramento di base della patologia e un approfondimento professionale sugli aspetti terapeutici.
La prosecuzione del progetto “Io con te posso volare” è attualmente in fase di progettazione e strutturazione con l’intenzione di integrarlo con lo svolgimento di attività di ricerca in ambito riabilitativo.
Tra le ragazze che hanno partecipato al progetto “Io con te posso volare” al momento della valutazione 40 (28%) erano in grado di deambulare autonomamente, 23 (16%) potevano deambulare con supervisione (in modo indipendente, ma con un caregiver accanto che non forniva supporto), 50 (35%) potevano camminare con sostegno monoo bi-laterale e 27 (19%) utilizzavano una sedia a rotelle. Le abilità di cammino rapportate all’età sono riportate in Figura 1. Dal grafico si evince che la perdita del cammino autonomo o con supervisione avviene principalmente nella fascia d’età 11-19 anni e si stabilizza nel gruppo di età maggiore di 20 anni. Questo è coerente con la riduzione degli interventi riabilitativi che solitamente
coincide con l’adolescenza e con l’incremento della passività tipico di questa fase. Inoltre sembra che le ragazze che hanno mantenuto il cammino durante il periodo adolescenziale frequentemente lo mantengano anche nelle fasi successive. Ciò ci suggerisce la necessità di mantenere alto il livello di attività fisica delle ragazze (p.e. facendo una passeggiata ogni giorno con i familiari) anche in adolescenza nonostante sia più frequente e gradito uno stato di passività. La comparazione delle abilità di cammino mostrate dal gruppo italiano con quelle di altre coorti (danese e australiane) è riportata in Figura 2 e non mostra significative differenze tra le popolazioni.
La Figura 3 mostra le principali problematiche e necessità di interesse terapeutico e riabilitativo mostrate dalle partecipanti riportate in percentuale. Sei quelle riportate (colorate in azzurro) possono essere facilmente prese in carico dai familiari senza necessità di competenze riabilitative specifiche, senza rischi per le ragazze e senza grandi impieghi di tempo. La possibilità dei famigliari di prendere in carico alcuni degli aspetti problematici delle ragazze è di particolare interesse riabilitativo in quanto permette di ottimizzare il tempo impiegato durante le sedute di terapia dedicandolo al trattamento di quegli aspetti di più complessa gestione. Rispetto agli elementi che possono essere seguiti dai familiari il terapista assume un ruolo di supervisione e consiglio monitorandone l’andamento del lavoro domestico e confrontandosi con la famiglia sulle modalità ottimali per portarlo avanti e inserirlo nella propria quotidianità. Nel suggerire di svolgere determinate attività a casa sembra indispensabile guidare un cambiamento di mentalità nella gestione delle ragazze rendendo efficaci alcuni momenti già presenti nelle loro routine giornaliere, ma senza stravolgerle e senza richiedere un particolare sforzo dei familiari (p.e. facendo una passeggiata quotidiana, guardando una puntata del programma preferito in piedi anziché seduta, utilizzando lo strumento comunicativo compensativo in ogni momento, ecc.). Inoltre, le stesse strategie saranno poi facilmente condivisibili dagli stessi genitori, sempre con la supervisione del terapista, con tutti coloro che si occupano delle ragazze: insegnanti, educatori dei centri di riferimento e domiciliari, baby-sitter. In questo modo l’intervento riabilitativo di questi aspetti assume un’entità molto maggiore in termini di tempo di quello perseguibile dal solo terapista durante le sessioni di terapia che sono frequentemente limitate a poche ore a settimana se non completamente assenti. L’intervento riabilitativo viene così rafforzato e ne viene aumentata l’efficacia e la generalizzazione attraverso i contesti.
Durante le valutazioni sono emerse diverse necessità per il sostegno alle famiglie che possono essere uno spunto interessante per lo sviluppo di progetti futuri. In particolare sembra prioritario fornire un supporto che offra una guida nella gestione sanitaria delle ragazze e che si riferisca ad un elenco nazionale di professionisti che comprenda medici (NPI, fisiatra, neurologo, dietologo…) e terapisti (TNPEE, FKT, logopedista, musicoterapista, terapista comportamentale…) con formazione specifica sul trattamento della sindrome di Rett che possano fornire consulenze specialistiche indirizzando l’intervento svolto sul territorio. Altra necessità sembra essere quella di raccogliere informazioni e pareri (eventualmente piccole recensioni) dei familiari rispetto ai centri frequentati dalle ragazze in modo da costruire delle liste regionali di strutture sanitarie (CDD, CRS, RSD) di cui le famiglie abbiano avuto un’esperienza positiva. Infine, potrebbe essere di notevole utilità, in particolare per le nuove famiglie che affrontano la patologia, sfruttare le nuove tecnologie per creare un luogo virtuale di incontro tra familiari dove condividere problematiche, soluzioni ed esperienze.
