INTRODUZIONE

La Sindrome di Rett (RTT) è caratterizzata da una regressione delle capacità
del funzionamento intellettivo, delle capacità motorie fini e grossolane e delle capacità comunicative, che si manifesta dopo un periodo prenatale e perinatale apparentemente tipico. Altre caratteristiche includono lo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani, convulsioni, disturbi respiratori, scoliosi, ritardo della crescita, atassia, aprassia e disturbi dell’andatura. La funzionalità grossomotoria è sempre limitata nella RTT. Nella fase di regressione, le pazienti iniziano a sviluppare difficoltà di coordinazione ed equilibrio che si manifestano con movimenti incontrollati dei segmenti corporei e del tronco. Le funzioni grossomotorie residue vengono solitamente preservate fino all’età adulta, con la maggior parte dei pazienti in grado di camminare con supporto e quasi la metà che può camminare in modo indipendente o con un supporto minimo. Tuttavia, a partire dai 13 anni si osserva una diminuzione della qualità del funzionamento motorio, con un progressivo aumento del supporto necessario alla persona con RTT. Inoltre, fin dalla prima infanzia sono state riportate fluttuazioni del tono muscolare, insieme alla comparsa di rigidità muscolare compensatoria. Nella Sindrome RTT sono frequenti anomalie muscoloscheletriche alla colonna vertebrale e ai piedi, sebbene tutte le articolazioni del corpo possano essere interessate. All’interno di tali complessità legate alla salute, le pazienti affette fanno affidamento su una diagnosi precoce e appropriata, cure adeguate presso centri specializzati e follow-up clinico multidisciplinare. Inoltre, il complesso quadro clinico tipicamente presentato dalla maggior parte delle persone con RTT richiede programmi di intervento riabilitativo intensivi e specifici. I caregivers primari, come i genitori e i familiari e gli operatori di centri educativi e riabilitativi, svolgono un ruolo fondamentale nel sostenere la salute e il benessere delle persone con disabilità, comprese quelle con RTT. Il coinvolgimento della famiglia nella gestione del bambino aumenta la consistenza e l’efficacia dell’intervento terapeutico fornito.

Poiché l’intervento fisioterapico per la persona con RTT è principalmente volto a compensare e ridurre le disabilità fisiche, l’intervento terapeutico dovrebbe andare al di là di quanto somministrato in sala riabilitativa o durante le sessioni applicate individualmente. I programmi di intervento domiciliare hanno mostrato effetti positivi nel supportare la funzionalità e ridurre la mortalità delle persone con malattie croniche riducendo allo stesso tempo lo stress espresso dai caregiver.
Sebbene l’impatto positivo dell’intervento domiciliare sia stato dimostrato per le persone con malattie croniche, gli interventi fisioterapici sono raramente presentati attraverso la riabilitazione a distanza. In patologie rare come la RTT la riabilitazione a distanza permette a professionisti esperti nel trattamento delle persone affette di raggiungerle sul territorio di residenza facilitando l’accesso a visite specialistiche e permettendo la formazione dei membri della famiglia e del personale di riferimento territoriale.

Verranno presentati tre progetti di riabilitazione motoria a distanza condotti con persone con RTT in Irlanda e Italia con riferimento al raggiungimento degli obiettivi terapeutici e alla soddisfazione delle famiglie coinvolte.

I PROGETTI SVOLTI

Il filo conduttore dei progetti presentati è stato l’utilizzo dei seguenti passaggi:

• Le partecipanti sono state valutate dal vivo per identificare gli obiettivi terapeutici individualizzati in cooperazione con i familiari e i terapisti di riferimento (quando disponibili);

• Sulla base degli obiettivi identificati sono stati strutturati dei programmi individualizzati composti da semplici attività motorie e posturali da svolgersi nella vita quotidiana delle partecipanti ad opera dei familiari e dei terapisti di riferimento che hanno partecipato attivamente alla programmazione delle attività stesse;

• Dall’avvio dei programmi di attività ogni famiglia ha partecipato a incontri regolari di supervisione condotti attraverso videoconferenza. Gli incontri erano finalizzati a supportare l’esecuzione dei programmi rispondendo alle domande dei genitori, adattandoli ai bisogni emergenti, superando problemi e ostacoli, riordinando gli orari, adeguando gli esercizi proposti, valutando e condividendo il raggiungimento degli obiettivi e, se necessario, stabilendo nuovi obiettivi;

• Al termine del programma ogni partecipante è stata nuovamente valutata ed è stato misurato il grado di raggiungimento degli obiettivi riabilitativi proposti.