Sunto dell’articolo scientifico “Radically truncated MeCP2 rescues Rett syndrome-like neurological defects”. Autori: Tillotson R, Selfridge J, Koerner MV, Gadalla KKE, …

Giulia Emma Towey1, Rosa Angela Fabio1, Tindara Caprìa1, Meir Lotanb2, Gabriella Martino1, Ridolfo Alessandro1 Cognitive Empowerment Laboratory, Dipartimento di Scienze …

Aglaia Vignoli UO Neuropsichiatria Infantile-Centro Epilessia, ASST Santi Paolo Carlo, Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano …

Joussef Hayek (Principal Investigator)1, Claudio De Felice (Co-Principal Investigator)2, Silvia Leoncini (Study Coordinator)1, Alessio Cortelazzo (Study Coordinator)1 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile …

Formulazioni, meccanismi di azione, esperienze Nicola Specchio Dipartmento di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico Bambino, IRCCS, Roma La cannabis e i cannabinoidi: …

Giacomini T1, Prato G1, Gagliardini G1, Uccella S1, Meola I1 , Cordani R1 ,Gherzi M1, Mancardi MM1, De Grandis E1 …

Dott.ssa Giulia Prato UOC Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova In collaborazione con Dott. Luca Manfredini, Centro di …

Maria Pintaudi, Neuropsichiatra Infantile, Genova L’utilizzo dei nutraceutici nella pratica clinica si sta diffondendo negli ultimi anni, anche a seguito …

Patrizia Ponte Responsabile Ambulatorio Ginecologia Infanzia e Adolescenza – Istituto G. Gaslini, Genova Infezioni urogenitali: prevenzione, diagnosi e cura from …

Beatrice Chiarini Testa UO Broncopneumologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma La sindrome di Rett è una malattia neurologica che colpisce …

Tina Talarico Servizio Dietetico – Asst-Settelaghi Varese Nella Sindrome di Rett, come è noto dalla letteratura, si manifestano complicanze di …

Dott.ssa Sabrina Perazzoli D.A.M.A., Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese La deglutizione è un evento piuttosto complesso, consta di …

Lotan Meir1 e Alberto Romano2 Università di Tel Aviv Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Centro Smart Onlus, Aire Nell’ambito del progetto …

I primi sviluppi del Progetto “Aiutiamo le bimbe dagli occhi belli” finanziato da Fondazione Vodafone Rosa Angela Fabio (1), Samantha …

Edvige Veneselli, Francesca Camia Uoc e cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova Nel 2014 l’Associazione Italiana …

Enrico Calcagno, Clara Miralbell Izard Il Convegno Nazionale di sabato 27 maggio 2017 ha permesso alla specialità odontoiatrica di fornire …

Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo Gli studi presenti in letteratura hanno confermato che è possibile valutare il livello cognitivo nelle …

Laura Vergani, Maria Pintaudi Sezione di Fisiologia, Dipartimento di Scienze della Terra, dell’Ambiente e della Vita, Università degli Studi di …

(M. Traverso, M. Pintaudi, E. Veneselli – U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Istituto Giannina Gaslini) La Sindrome di Rett …

Alessio Cortelazzo,1,2 Claudio De Felice,3 Alessandra Pecorelli,1,4 Giuseppe Belmonte,5 Cinzia Signorini,4 Silvia Leoncini,1,4 Gloria Zollo,1,4 Antonietta Capone,6 Cinzia Della Giovampaola,6 …

Sintesi della pubblicazione: C. De Felice, M. Rossi, S. Leoncini, G. Chisci, C. Signorini, G. Lonetti, L. Vannuccini, D. Spina,A. …

Un nuovo studio individua difetti morfologici significativi a carico delle connessioni nervose durante una fase molto precoce dello sviluppo nel …

Alterations in dendritic spines have been documented in numerous neurodevelopmental disorders, including Rett Syndrome (RTT). RTT, an X chromosome-linked disorder …

Dott.ssa Silvia Russo, Istituto Auxologico Italiano – Milano Negli ultimi anni sono stati sviluppati un certo numero di modelli animali …

Prosegue il progetto finanziato da AIRETT sulle problematiche del cammino, facciamo il punto con il dottor Isaias. Ioannis Ugo Isaias …

Sintesi del primo ciclo di valutazione del progetto di day hospital riabilitativo per 36 bambine/ragazze affette da Sindrome di Rett …

Pubblichiamo in queste pagine gli interessanti risultati ottenuti dal progetto di ricerca condotto a Messina dalla prof.ssa Rosa Angela Fabio …

I risultati di uno studio sembrano stravolgere quanto finora noto sul coinvolgimento del cuore nella Sindrome di Rett: la disfunzione …

Risultati Mettono in Evidenza il Componente Immunitario del Disturbo di Spettro Autistico Trumbull, CT, USA – 18 Marzo 2012 – …

Da tempo sappiamo che la proteina MeCP2 è espressa nei neuroni e che la sua assenza gioca un ruolo nell’insorgenza …

Dott.ssa Cristina D’agostino e Prof. Nicola Portinaro* *Direttore della Clinica Ortopedica Università degli Studi di Milano, Responsabile UO di Ortopedia …

Pubblichiamo una breve intervista con la Professoressa Rosangela Fabio* che ci dà qualche anticipazione sul progetto di ricerca in corso …

Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma …

Pubblichiamo una breve intervista con la Professoressa Rosangela Fabio* che ci dà qualche anticipazione sul progetto di ricerca in corso …

Sintesi della presentazione del dott. C. De Felice al “2nd European Rett Syndrome Conference Edinburgh”, Edimburgo 7-10 Ottobre 2010 Claudio …

Aglaia Vignolia*, Rosa Angela Fabio(b), Francesca La Briola(a), Samantha Giannatiempo(c), Alessandro Antonietti(c), Silvia Maggiolini(d), Maria Paola Canevinia a Centro Epilessia, …

Dott.ssa Rosanna Qualizza, specialista in Allergologia e Immunologia Clinica, in servizio presso l’Azienda Ospedaliera di Niguarda e Azienda Ospedaliera I.C.P. …

In questi giorni parte il progetto di day hospital finanziato dalla Fondazione Mariani, con il contributo anche dell’AIR. Le bambine …

Traduzione dott.ssa Daniela Bruttomesso Il laboratorio di Huda Zoghbi, dove è stata fatta la scoperta che le mutazioni nel gene …

Valentina Carmine – Ospedale San Paolo, Milano Introduzione Le pazienti affette da Sindrome di Rett, come è noto, presentano alcune …

Uno studio dell’Università di Torino e del San Raffaele di Milano individua un nuovo bersaglio terapeutico per questa grave forma …

Uno studio dell’università di Torino chiarisce il meccanismo con cui si formano particolari cellule nervose, alterate in diverse malattie non …

Bando relativo a progetti di ricerca per promuovere le conoscenze nell’ambito della Sindrome di Rett 1. Finalità e caratteristiche generali …

28 December 2010 Una sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine affette da sindrome di Rett realizzata al Policlinico universitario delle …

Grazie al prezioso contributo della Fondazione Mariani all’inizio del 2011 prenderà il via a Milano, presso il centro Don Calabria, …

Commento all’articolo su Cell di Alessandra Renieri E’ stato pubblicato la settimana scorsa sulla prestigiosa rivista “Cell” uno studio che …

Premessa La sindrome di Rett è una malattia rara ad alta complessità riabilitativa in quanto associa ad un arresto/ ritardo …

Fiamma Cardani, Dipartimento di Psicologia, Servizio di Psicologia dell’Apprendimento e dell’Educazione (SPAEE), Università Cattolica di Milano I primi interventi per …

L’articolo di recente pubblicazione uscito dal laboratorio di Adrian Bird, utilizzando esperimenti di immunoprecipitazione della cromatina e highthroughput sequencing, modifica …

L’allungamento delle prospettive di vita delle pazienti Rett rende oggi sempre più fondamentale lo studio dell’osteoporosi, al fine di proporre …

Relazione del lavoro svolto dalla genetica medica di Siena sullo studio delle differenze genetiche tra le due varianti, lavoro svolto …

Fiamma Cardani, Dipartimento di Psicologia, Servizio di Psicologia dell'Apprendimento e dell'Educazione (SPAEE), Università Cattolica di Milano I primi interventi per …

Dott. Alessandro Balzan – Counseling ad indirizzo corporeo Core Energetico Art Counseling (musicoterapia e arteterapia) Che cos’è la Core Energetica …

Le cause dell’epilessia non risiedono soltanto dei neuroni, anche altre cellule del cervello hanno un ruolo importante nella genesi delle scariche tipiche …

SynDIG1: una proteina transmembrana che interagisce con il recettore AMPA attività dipendente e regola lo sviluppo delle sinapsi eccitatorie. Neuron …

Il laboratorio di Neurologia Sperimentale guidato dalla dott.ssa Annamaria Vezzani dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e l'unità di Dinamica …

E’ possibile scaricare le slide del  corso di Comunicazione  Aumentativa Alternativa  e Potenziamento Cognitivo  per la Sindrome di Rett  effettuato …

Riceviamo da Rett Syndrome Research Trust l’articolo in allegato, vi rimandiamo per ulteriori approfondimenti al prossimo numero di ViviRett. Un …

Un invito a partecipare al progetto di ricerca che, attraverso la tecnica della “riprogrammazione genetica”, si propone di fornire un …

Presso la clinica pediatrica dell’Ospedale San Paolo di Milano è in corso uno studio che ha lo scopo di valutare …

L’AIR, con il supporto scientifico-operativo del Centro Regionale per l’Epilessia dell’A.O. San Paolo, Università degli Studi di Milano, propone alle …

Molte pazienti affette da Sindrome di Rett presentano sintomi simili a quelli del Parkinson. Uno studio della CHEO Rett Clinic …

La prima giornata del Congresso è stata dedicata ai contributi della genetica alla diagnosi e agli studi sulle correlazioni tra …

Le più recenti acquisizioni scientifiche in campo genetico, un altro piccolo passo in avanti verso il raggiungimento di una strategia …

Avviso Importante Cari Associati, ho il piacere di comunicarVi alcune novità relative all’organizzazione degli incontri di supervisione sul programma di …

Nella seconda giornata del Congresso si è parlato di come migliorare la presa in carico delle nostre “bambine dagli occhi …

Il 7 luglio il Consiglio di Amministrazione di Telethon ha deliberato le assegnazioni di fondi ai progetti che hanno partecipato …

Un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e la prevenzione delle problematiche fisiche, …

Esperienza professionale con Lotan Meir ed il National Evaluation Team di Tel Aviv, Israele L’esperienza di due terapiste italiane con …

Incontro con Meir Lotan del National Evaluation Team di Tel Aviv – Israele, presso l’Istituto Don Calabria di Milano. Marina …

Una tecnologia innovativa per testare strategie terapeutiche Un nuovo rivoluzionario procedimento permette di generare neuroni umani che presentano le specifiche …

Delineare strategie terapeutiche volte ad attenuare la sintomatologia: è questo lo scopo di uno studio sui fattori genetici che determinano …

Uno studio americano mette in luce come, in topi che presentano sintomi simili a quelli della SR, con la somministrazione …

Diversi gruppi di ricercatori, dall’Italia all’Australia, hanno osservato come cambiano i sintomi con il progredire dell’età delle pazienti. Sintesi a …

Tre interessanti studi fanno il punto sulle disfunzioni del sistema respiratorio e del sistema nervoso autonomo nella sindrome di Rett …

Uno studio tutto italiano dimostra che, in pazienti senza mutazioni nei geni noti, MECP2 o CDKL5 la mutazione del gene …

Telethon con l’iniziativa “Vicino alla ricerca” ha deciso di aprire nella giornata del 7 giugno in contemporanea otto suoi centri …

Un’indagine sull’attività continuativa di potenziamento cognitivo e comunicazione aumentativa alternativa (CAA) ne dimostra l’efficacia nelle aree linguistica, affettivo-relazionale e comunicativa. …

Sono trascorsi poco più di due anni da quando “ViviRett” pubblicava un articolo (aprile 2006) su “Il computer a scuola: …

Gli studi genetici pubblicati negli ultimi mesi: le novità, le conferme e gli indirizzi per il futuro della ricerca genetica …

Presentiamo in queste pagine i primi risultati dello studio sull’epilessia introdotto nell’articolo precedente. Maria Pintaudi – Istituto G. Gaslini (Università …

L’epilessia nelle pazienti con SR: uno studio italiano, fortemente voluto dalla nostra associazione, ha la finalità di individuare gli approcci …

Giorgio Pini, Simonetta Monti, Irene Baldi, Pietro Di Marco, Michele Zappella Centro Rett di area vasta Toscana N-O, Ospedale Versilia …

Un ausilio riabilitativo usato con successo in molte patologie, che può essere un valido strumento anche per le bimbe Rett. …

La Comunicazione Aumentativa-Alternativa, una metodologia riabilitativa sperimentata con ottimi risultati nei casi di disabilità verbali e cognitive, viene applicata con …

Uno studio francese sull’epilessia pubblicato su “Brain and development” suggerisce che una migliore conoscenza del problema riduce le paure e …

A Milano un nuovo centro di riferimento per la diagnosi, la riabilitazione e l’assistenza, frutto della sinergia tra strutture ospedaliere …

Uno studio rileva che accanto alla mutazione nel gene MECP2 , un’altra mutazione, quella del gene localizzato sul cromosoma CDKL5 …

Rosa Angela Fabio, Samantha Giannatiempo, Alessandro Antonietti, Silvia Maggiolini, Chiara Incorpora (Università Cattolica di Milano), Aglaia Vignoli, Francesca Labriola, Roberta …

Mutazioni del gene CDKL5, finora ritenute responsabili di forme con epilessia grave e farmaco-resistente sono invece state riscontrate anche in …

Una ricerca italiana indaga su come le prestazioni cognitive, emotive e comportamentali nella SR siano legate a specifici pattern genetici …

Analisi e studi recenti hanno rilevato che accanto alla più diffusa mutazione nel gene MECP2 , ritardi infantili riconducibili alla …

Come potenziare le disabiità specifiche in un disturbo complesso come la Sindrome di Rett; conferme intorno all’ipotesi secondo cui in …

Con uno strumento particolare e innovativo come il neuroscope, presso l’Ospedale Versilia è oggi possibile identificare il preciso fenotipo respiratorio …

L’osteoporosi è una delle complicanze più diffuse, ma la sua patogenesi è ancora ignota. Nuovi studi permetterebbero di disegnare le …

Una panoramica di problemi neuromuscolari solitamente riscontrabili nella Sindrome di Rett e suggerimenti di interventi di terapia fisica per contribuire …

L’uso del consenso informato del genitore, ma anche quello del pazienze laddove possibile in casi di interventi chirurgici sulla deformità …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007 Riportiamo un articolo che delinea un percorso farmacologico tenutosi in Francia ma del tutto …

Ilaria Lazzarini, Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva I bambini devono essere compresi mettendosi dalla parte delle loro specifiche …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007   Dott.ssa Francesca Guideri, Istituto di Cardiologia Medica dell’Università di Siena La sindrome di …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007   Maurizio Acampa, Francesca Guideri, Marcello Pastorelli, Maura Lamarina, Ilaria Lamberti, Luca Puccetti, Alberto …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2007 Chiara Pantaleoni, Stefano D’Arrigo, UO Neurologia dello sviluppo, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, …

Anche un recente Convegno tenuto a Igea Marina incentrato su “La riabilitazione equestre e sulle sue prospettive teoriche“, ha confermato …

Obiettivo: esercitare un controllo sulle proprie anomalie respiratorie; questo ciò che una terapeuta si è prefissata realizzando un progetto di …

Dal mese di Settembre 2007 sarà disponibile presso il Centro Peppino Vismara del Don Calabria di Milano, l’attività di idroterapia …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006 Vi ringrazio innanzitutto per avermi invitato nel vostro meraviglioso Paese. Sono molto lieta di …

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005 Il team guidato dalla dottoressa Fabio ha messo a punto una …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006 Introduzione Le conseguenze delle difficoltà di deglutizione e nutrimento per le bambine con SR …

R.S.E. Meeting – 22, 23 Maggio 2004 in Zagabria Croazia Incidenza sulla popolazione, sintomi più comuni, gestione dei disturbi più …

Speciale Siena 2003 Pet therapy, ovvero terapie assistite con animali. La vicinanza di un animale domestico nella riabilitazione psichica e …

Sono due anni che vivo l’esperienza acquatica con Sara. Silvia Bartolini, Fisioterapista Quando fui contattata la prima volta da sua …

Il potere delle aspettative, della motivazione e della programmazione La rieducazione intesa non solo come recupero di funzioni perse, ma …

Superare le difficoltà legate all’alimentazione (nutrizione, deglutimento) può avere benefici e miglioramenti su tutte le altre forme di terapie. Lo …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006 Chiara è una bellissima bambina Rett di 8 anni che frequenta il primo anno …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006 Chiara è una bellissima bambina Rett di 8 anni che frequenta il primo anno …

Speciale Congresso Lido di Camaiore 2006 Silvia, bimba dagli occhi belli, è arrivata da me nel settembre 2003 su indicazione …

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005 La diagnosi della malattia rappresenta per le famiglie un momento estremamente …

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005 La dettagliata descrizione di una seduta di ippoterapia ci fa comprendere …

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005 L’esperienza dell’ idroterapia con Carolina, una bambina di otto anni che …

Convegno Lido di Camaiore 11 e 12 giugno 2005 L’acqua come elemento che facilita il movimento, la relazione con il …

Congresso Livorno 2004 Il senso dell’accompagnare l’altro Busellato Lucia, insegnante e pscicomotricista Tra i tanti bambini che ho incontrato nello …

Congresso Livorno 2004 Quest’anno in piscina con Giorgia è stato un anno particolarmente proficuo: di consolidamento delle precedenti esperienze, di …

Congresso Livorno 2004 Non è facile rendere a parole ciò che è la mia esperienza con Rachele ma sicuramente è …

Congresso Livorno 2004 Silvia Guizzardi, Istruttrice Nuoto Mi chiamo Silvia Guizzardi, sono istruttrice ISEF (Istituto Superiore Educazione Fisica) e FIN …

Congresso Livorno 2004 Ho incontrato la prima bambina con sindrome di Rett, che chiamerò Aba, nel 1980; in quegli anni …

Congresso Livorno 2004 Nell’ambito delle attività svolte presso il nostro centro, l’Associazione Sportiva L’Unicorno, ho avuto modo di operare con …

Congresso Livorno 2004 L’handicap più significativo è l’aprassia, cioè la decisione di svolgere un’azione, ma l’incapacità di metterla in pratica. …

Congresso Livorno 2004 Gunilla Larsson, Ingegerd Witt Engerström – Il Centro Rett A Frösön, Svezia Il compito più importante per …

Congresso Livorno 2004 Osservando le bambine Rett, mi rendo subito conto del loro desiderio di espressività visiva, un desiderio a …