Nelle bambine con Sindrome di Rett, a causa delle continue stereotipie delle mani e della mancanza di uso funzionale delle stesse, vengono spesso osservate lesioni della pelle e contratture articolari.
Nel 2018 un gruppo di ricercatori giapponesi ha indagato per la prima volta l’incidenza di queste problematiche agli arti superiori. L’obiettivo dello studio era comprendere quante bambine e ragazze con Sindrome di Rett presentassero problematiche muscoloscheletriche agli arti superiori e di che tipo queste fossero (Taniguchi, 2018).

La procedura sperimentale ha previsto l’invio di questionari a più di mille destinatari tra dirigenti scolastici e operatori di reparti di riabilitazione in tutte le regioni del Giappone.

Nei questionari veniva valutata una breve anamnesi delle bambine e della loro condizione clinica e la presenza di lesioni cutanee (localizzazione e causa) e contratture articolari (articolazione coinvolta).

Sono state raccolte informazioni da 216 ragazze con RTT con età media di 18 anni.

Le lesioni alla pelle sono state registrate nel 41% dei soggetti. La maggior parte riguardavano le mani (19%) e le dita (29%) e in misura minore il braccio e l’avambraccio ed erano causate da frizione (24%) e pelle umida (19%).

Non è stata trovata nessuna correlazione fra età delle bambine e lesioni o fra gravità della malattia e lesioni.

Cass et al. (2003) ritengono che all’interno dell’assessment generale dovrebbe essere valutata anche l’integrità cutanea delle mani.

Le contratture articolari invece sono state registrate quasi nella metà dei soggetti (49%), nella maggior parte alle spalle (33%) e ai gomiti (29%). La loro presenza è stata correlata all’aumentare dell’età (le bimbe con più di 10 anni presentavano più frequentemente contratture) e al grado di attività locomotoria (le bimbe con disfunzione motoria grave erano più soggette a contratture articolari).

Questi dati suggeriscono che i programmi di attività motoria e occupazionale dovrebbero essere eseguiti fin dai primi anni di età per migliorare il grado di attività fisica e prevenire questa tipologia di problemi muscoloscheletrici.

Inoltre, gli autori suggeriscono che le persone con Sindrome di Rett con più di 10 anni e/o con disfunzioni motorie gravi dovrebbero essere monitorate frequentemente dai fisiatri per valutare i gradi di libertà delle articolazioni della spalla e del gomito.

Nei casi in cui fossero presenti rigidità di questo tipo, oltre al trattamento ortopedico viene consigliato l’uso di esercizi di allungamento e di attività funzionali che coinvolgano gli arti superiori.

Inoltre, nello studio, solo il 6% del campione usava i tutori per gli arti superiori. I tutori di gomito hanno lo scopo di prevenire l’avvicinamento delle mani alla bocca e le stereotipie. L’uso dei tutori per gli arti superiori aumenta l’interazione sociale e l’attenzione agli stimoli esterni (Aron, 1990). La logica sottostante è che se viene interrotto il circuito motorio che occupa i canali di attenzione delle bambine, le potenzialità attentive possono essere rivolte agli stimoli esterni.