Paola Castellini – Dirigente Medico U.O.S. Dip. di Foniatria, IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino-IST Istituto Nazionale per la ricerca sul cancro, Genova

Il foniatra è il laureato in medicina e chirurgia che si occupa dei problemi della fisiologia e della patologia della comunicazione umana o più comunemente della voce, della parola, del linguaggio, dell’udito, della comunicazione non verbale, della deglutizione e degli apprendimenti (Unione Foniatri Europei, 1992).

Nella Sindrome di Rett il foniatra può intervenire nell’ambito del linguaggio, della comunicazione non verbale e nei disturbi di deglutizione.

La disfagia è qualsiasi disagio nel deglutire (aspetto soggettivo del paziente) o qualsiasi disfunzione deglutitoria obiettivamente rilevabile direttamente o indirettamente per le sue conseguenze.

La disfagia non è quindi una malattia, ma è un sintomo o un segno clinico a seconda che sia avvertita dal paziente o dal clinico.

Le conseguenze più frequenti della disfagia sono malnutrizione, disidratazione, polmoniti da ab ingestis attraverso l’aspirazione, ossia il passaggio nelle vie respiratorie di liquido e cibo.

Molte sono le cause di disfagia: nel bambino ricordiamo cause strutturali, neurologiche, comportamentali, disturbi cardio-circolatori e metabolici.

Dati di letteratura riportano che l’80% delle bambine con la RTT possono presentare un disturbo di deglutizione.

Più precisamente possiamo evidenziare: disfunzioni orofaringee e gastroesofagee.

Tra le disfunzioni orofaringee possiamo ricordare: inadeguata chiusura delle labbra, compromissione della masticazione, scarsa motilità linguale e debolezza nella retropulsione linguale, riduzione dei tempi di transito orale e faringeo e della clearance.

In alcuni casi è possibile osservare penetrazione (liquidi e solidi tra le corde vocali o subito sotto con rimozione degli stessi con un colpo di tosse) nel corso della deglutizione.

In altri casi è possibile osservare aspirazione ossia il passaggio di ingesti nelle vie respiratorie.

Altri fattori che possono influenzare la disfunzione orofaringea sono le alterazioni posturali a livello del rachide cervicale e dorsale alto, una rigidità muscolare del cigolo scapolare (identificabile nel caratteristico sollevamento delle spalle), iperestensione del collo accompagnata spesso da spinta linguale, alterato gag reflex, incapacità a tossire ed ipersensibilità peri/intraorale.

L’approccio diagnostico alla disfagia è caratterizzato dalla raccolta dati e anamnesi generale e specifica, dalla valutazione diretta, non strumentale, delle strutture oro-faringo-laringee coinvolte nella deglutizione, dalla valutazione strumentale (con videorinofaringolaringoscopia a fibre ottiche flessibili e videofluorografia digitale se necessaria).

Gli obiettivi della valutazione clinico-strumentale da parte del foniatra sono: identificare la natura e l’entità del disturbo, scegliere la modalità alimentare più sicura, la posizione in cui il paziente deve alimentarsi ma anche come deve essere alimentato, modalità di igiene riguardanti la bocca, denti e protesi, come assumere l’eventuale terapia farmacologica, adozioni di eventuali ausilii, fornire indicazioni terapeutiche e riabilitative, modificare le indicazioni sulla base dell’evoluzione del quadro clinico attraverso follow-up per la verifica del raggiungimento degli obbiettivi riabilitativi.

L’iter terapeutico e il successivo intervento è mirato, quindi, ove possibile, ad un’alimentazione per bocca adeguata quali/quantitativamente, sicura ed efficace il più a lungo possibile.

L’intervento riabilitativo, abilitativo, educativo, a seconda dei casi, è effettuato dal logopedista che attuerà, a seconda dei casi, sia un trattamento diretto (tecniche riabilitative) atto a sviluppare la coordinazione dei movimenti orali ai fini alimentari e non, per permettere alle bambine di avere adeguate esperienze sensoriali, sia un trattamento indiretto (tecniche di gestione), attraverso le varie tipologie di alimenti, posture del capo, prese facilitanti, l’utilizzo di ausilii per nutrizione o per migliorare la postura del capo, l’igiene orale. Inoltre verrà effettuato anche un counselling in quanto il contesto ambientale-parentale è anch’esso «oggetto di cure» e «soggetto di attività».

In conclusione: poiché la gestione del paziente disfagico è complessa è necessaria una presa in carico foniatrica-logopedica precoce ed inoltre è fondamentale il lavoro di équipe.